Acta clinica Croatica, Vol. 48 No. 4, 2009.
Other
Sindrom WAGR - prikaz slučaja
Mirta Starčević
Marina Mataija
Abstract
Sindrom WAGR je rijedak genetski poremećaj sporadične pojavnosti koji se klinički prezentira Wilmsovim tumorom, aniridijom, genitourinarnim anomalijama i mentalnom retardacijom. Obilježen je de novo delecijom u distalnom kraku 11. kromosoma u regiji 11 p13, a dokazuje se genetskim ispitivanjem metodom fluorescentne in situ hibridizacije (FISH). Sindrom se najčešće prepoznaje po aniridiji prisutnoj kod rođenja, dok se Wilmsov tumor obično razvija tijekom ranog djetinjstva, no moguće je u bilo kojoj životnoj dobi. Multidisciplinski pristup je nužan u liječenju ne samo tumora, nego i raznolikih kliničkih obilježja i mogućih komplikacija sindroma koji čine poseban terapijski izazov. Prikazujemo slučaj dječaka kod kojeg je sindrom WAGR prepoznat u novorođenačkoj dobi na temelju kliničkih obilježja (aniridija, facijalna dizmorfija, kriptorhizam), a potvrđen kasnijim genetičkim testiranjem. Unatoč redovitim kontrolama Wilmsov tumor je otkriven već u uznapredovalom stadiju u dobi od 14 mjeseci. Nakon provedenog kirurškog liječenja i kemoterapije uslijedila je potpuna remisija koja traje gotovo šest godina. Međutim, zbog rizika od kasnih poslijeterapijskih komplikacija te razvoja de novo tumora u preostalom, kontralateralom bubregu redovite onkološke kontrole su doživotna nužnost, kao i trajna oftalmološka, neurološka i psihološka skrb.
Keywords
Aniridija - genetika; Aniridija - novotvorine; Sindrom UMGR - komplikacije; Sindrom WAGR - dijagnostika; Sindrom WAGR - patologija; Kromosomske aberacije; Novotvorine bubrega; Dijete; Prikaz slučaja
Hrčak ID:
49871
URI
Publication date:
1.12.2009.
Visits: 2.930 *