Review article
Nedostatna aktivnost S-adenozilhomocistein hidrolaze (AHCY): prirodni modelni sustav za istraživanje staničnih metilacija
Robert Belužić
; Ruđer Bošković Institute, Division of molecular medicine, Zagreb, Croatia
Oliver Vugrek
orcid.org/0000-0002-8482-8889
; Ruđer Bošković Institute, Division of molecular medicine, Zagreb, Croatia
Abstract
Nedostatna aktivnost AHCY-ja naziv je novog poremećaja metilacijskih procesa kod čovjeka, otkrivenog u Hrvatskoj, koji je prirodni model u istraživanju metiloma. Metilacijski procesi važni su u regulaciji staničnih procesa te imaju ključnu ulogu u regulaciji ekspresije gena, genskog upisa (imprinting), prijenosa signala, sintezi proteina te metabolizmu lipida. Upravo zbog tako širokog spektra funkcija, proučavanje metilacije zahtijeva interdisciplinarni pristup istraživanju. Povezivanje genomike, proteomike, celomike, lipidomike i metabolomike te ostalih ‘omics’ pristupa dovest će do novog integriranog područja istraživanja – ‘AHCYdomika’ – te stvaranja nove platforme za istraživanje metilacijskih procesa temeljene na nedostatnoj aktivnosti AHCY-ja. Takva istraživačka platforma omogućit će potpuno iskorištavanje mogućnosti koje pruža model baziran na ovom poremećaju, doprinijeti razvoju novih metoda te, nakraju, boljem razumijevanju ljudskog metiloma.
Keywords
methylation disorder; metabolic disease; genotype-phenotype; homocysteine; human mutation; S-Adenosylmethionine (SAM); S-Adenosylmethionine (SAM); S-Adenosylhomocysteine-hydrolase (AHCY)
Hrčak ID:
63159
URI
Publication date:
15.12.2010.
Visits: 2.359 *