Stručni rad

SMJERNICE ZA LIJEČENJE MUKOPOLISAHARIDOZE (MPS) VI U ODRASLIH BOLESNIKA

Diana Muačević-Katanec
Ivan Pećin
Iveta Šimić
Ksenija Fumić
Kristina Potočki
Nediljko Šućur
Željko Reiner

Sažetak

Mukopolisaharidoza tipa VI (Maroteaux-Lamyjev sindrom; MPS VI) progresivna je multisistemska lizosomska bolest nakupljanja. Za bolest su posebno karakteristični nizak rast i koštana displazija. Enzimsko nadomjesno liječenje provodi se lijekom galsulfazom koji se primjenjuje intravenski. To je rekombinantni oblik enzima N-acetilgalaktozamin 4-sulfataze. Liječenje je potrebno započeti odmah nakon postavljanja dijagnoze. Lijek se primjenjuje jedanput na tjedan, a liječenje je doživotno. Zavod za bolesti metabolizma Klinike za unutarnje bolesti KBC-a Zagreb nastavlja s liječenjem bolesnika s MPS-om VI nakon što navrše 18 godina. Stoga je cilj ovog članka predstaviti smjernice za dijagnozu i liječenje odraslih bolesnika s MPS-om VI koje se sastoji od redovite primjene galsulfaze te praćenja brojnih komorbiditeta. Smjernice su sastavili stručnjaci iz Zavoda za bolesti metabolizma Klinike za unutarnje bolesti Kliničkoga bolničkog centra Zagreb, koji je ujedno Referentni centar Ministarstva zdravlja Republike Hrvatske za rijetke i metaboličke bolesti. U izradi smjernica također su sudjelovali pedijatri, radiolozi i biokemičari bez čijeg iskustva i savjeta praćenje i primjereno liječenje ovih bolesnika ne bi bilo moguće. Ove su smjernice prihvaćene na Godišnjoj skupštini Hrvatskog društva za rijetke bolesti Hrvatskoga liječničkog zbora.

Ključne riječi

Mukopolisaharidoza tip VI – dijagnoza, farmakoterapija; N-acetilgalaktozamin 4-sulfataza – terapijska primjena; Rekombinirane bjelančevine – terapijska primjena; Enzimsko nadomjesno liječenje; Smjernice; Hrvatska

Hrčak ID:

172709

URI

https://hrcak.srce.hr/172709

Datum izdavanja:

2.9.2015.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 1.851 *