Acta clinica Croatica, Vol. 53. No. 2., 2014.
Pregledni rad
Obiteljska hipokalciurična hiperkalcemija i receptor osjetljiv na kalcij
Monija Mrgan
Sanne Nielsen
Kim Brixen
Sažetak
Obiteljska hipokalciurična hiperkalcemija je relativno čest uzrok asimptomatske hiperkalcemije. Obiteljska hipokalciurična hiperkalcemija je autosomno dominantni poremećaj obilježen umjerenom hiperkalcemijom i relativnom hipokalciurijom. Obiteljska hipokalciurična hiperkalcemija nastaje uslijed inaktivirajuće mutacije gena za CaSR, receptor osjetljiv na kalcij. Najčešće ovaj poremećaj ne zahtijeva kirurško liječenje, kako je to slučaj s drugim oblicima primarnog hiperparatireoidizma. Pokušaji da se hiperkalcemija liječi lijekovima nisu bili uspješni i nisu snizili razinu kalcija u serumu. Studije pokazuju da sinakalcet (MimparaR) može zaustaviti nenormalno prepoznavanje serumskog kalcija od strane paratireoidnih žlijezda, tako da dođe do normalne sekrecije paratireoidnog hormona. U ovom radu opisane su kliničke manifestacije ove relativno rijetke bolesti.
Ključne riječi
Hiperkalcemija, prirođena; Receptori osjetljivi na kalcij; Hiperkalcemija – farmakoterapija
Hrčak ID:
127693
URI
Datum izdavanja:
1.7.2014.
Posjeta: 2.857 *