Acta clinica Croatica, Vol. 56. No. 4., 2017.
Recenzija, Prikaz slučaja
https://doi.org/10.20471/acc.2017.56.04.24
Genetički aspekti iznenadne smrti kod prirođenih aritmogenih sindroma
Vesna Miranović
; Department of Children’s Diseases, Clinical Center of Montenegro, Faculty of Medicine, University of Montenegro, Podgorica, Montenegro
Snežana Crnogorac
; Department of Gynecology and Obstetrics, Clinical Center of Montenegro, Faculty of Medicine, University of Montenegro, Podgorica, Montenegro
Sažetak
Novija istraživanja na polju genetike su otkrila nasljednu etiologiju jednog broja srčanih bolesti koje izazivaju iznenadnu srčanu smrt. Smrtonosne kanalopatije su od velike važnosti među genetski uvjetovanim bolestima srca. Njihova temeljna obilježja su nepredvidiva i smrtonosna narav, autosomno dominantno nasljeđe s varijabilnom ekspresivnosti i nepotpunom penetrantnosti u strukturalno normalnom srcu u odsutnosti morfoloških i histoloških naznaka koje se mogu identificirati standardnom obdukcijom. Minimalni odabir srodnika žrtve iznenadne srčane smrti obuhvaća uzimanje anamnestičkih podataka, fizikalni pregled, kardiološki pregled, elektrokardiografiju, ehokardiografiju, test opterećenja. Ukupna pozitivnost klasičnih genetskih testova za otkrivanje urođenih bolesti srca je od 15% do 25%. Ni nova generacija tehnologije sekvenciranja ne nudi pozitivan rezultat genetskog testiranja u više od 35% slučajeva, ni uz to što postupak testiranja traje kraće i jeftiniji je. Zato je potrebno identificirati veći broj gena prisustvo kojih može dovesti do iznenadne srčane smrti, smanjiti broj lažno pozitivnih rezultata genetskog testiranja, sigurnije ukazati na značenje provođenja genetskog testiranja mladih žrtava iznenadne srčane smrti, kako bi genetsko testiranje postalo dio standardnog dijagnostičkog postupka. Do tada je dovoljno uzeti i sačuvati 5 g svježeg srčanog tkiva žrtve iznenadne srčane smrti na temperaturi od -80 ˚C. Uzeti materijal može se analizirati i mnogo godina nakon uzimanja ne gubeći na aktualnosti, jer u sebi sadrži informaciju od važnosti za sljedeće generacije srodnika žrtve iznenadne srčane smrti.
Ključne riječi
Srčane bolesti; Smrt, iznenadna, srčana; Autopsija; Ehokardiografija; Genetsko testiranje; Visoki protok (propusnost) nukleotida, sinkroniziranje
Hrčak ID:
195513
URI
Datum izdavanja:
15.12.2017.
Posjeta: 2.059 *