Stručni rad
Prikaz slučaja djevojčice s Laurence-Moon-Bardet-Biedl sindromom
Jasmin Nikšić
; Specijalna bolnica za medicinsku rehabilitaciju, Varaždinske Toplice
Valentina Matijević
; Klinički bolnički centar Sestre milosrdnice Zagreb, Medicinski fakultet Osijek
Josipa Marić Sabadoš
; Klinički bolnički centar Sestre milosrdnice Zagreb
Sažetak
Bardet-Biedl sindrom pokazuje značajno preklapanje s bolešću koja se naziva Laurence-Moon sindromom. Laurence-Moon sindrom (LMS) karakteriziran je progresivnim neurološkim, oftalmološkim i endokrinim manifestacijama koje dovode do teške invalidnosti. Neurološke manifestacije uključuju intelektualni deficit i ataksiju, koji dovode do progresivne spastične paraplegije. (1) Bardet-Biedl sindrom genetski je multisistemski poremećaj karakteriziran propadanjem stanica koje primaju svjetlosne podražaje u mrežnici oka, dodatnim prstom na stopalu (polidaktilija), neproporcionalno raspoređenim masnim tkivom trbuha i prsnog koša (pretilost trupa), smanjenjem veličine i funkcije
spolnih žlijezda (testisa), hipogonadizmom u muškaraca, abnormalnostima i poteškoćama u učenju (2). U većini slučajeva Bardet-Biedl sindrom nasljeđuje se autosomno recesivno. Prikazujemo djevojčicu s Laurence-Moon-Bardet-Biedl sindromom (LMBB) kojoj je dijagnoza po neuropedijatru postavljena u dobi od 17 mjeseci. Tijekom hospitalizacije na odjelu neuropedijatrije konzilijarno je pregledana od strane dječjeg fizijatra koji je potvrdio neuromotoričko odstupanje, te je indicirana intenzivna stimulacija neuromotoričkog razvoja na Odjelu
dječje rehabilitacije u KBC Sestre milosrdnice. Liječenje Bardet-Biedl sindroma usmjereno je prema specifičnim simptomima, stoga zahtijeva multidisciplinarni pristup stručnjaka poput neuropedijatra, fizijatra, ortopedskog kirurga, kardiologa, stomatologa, logopeda, audiologa, oftalmologa i nefrologa.
Ključne riječi
Bardet-Biedl; Laurence-Moon; neuromotoričko odstupanje; multidisciplinarni pristup
Hrčak ID:
234904
URI
Datum izdavanja:
20.10.2017.
Posjeta: 2.155 *