Review article

https://doi.org/10.21860/medflum2026_349271

Optičko genomsko mapiranje – novi pristup u laboratorijskoj i kliničnoj genetici

Anja Kovanda ; University Medical Centre Ljubljana, Clinical Institute of Genomic Medicine, Ljubljana, Slovenia; University of Ljubljana, Faculty of Medicine, Ljubljana, Slovenia *
Borut Peterlin ; University Medical Centre Ljubljana, Clinical Institute of Genomic Medicine, Ljubljana, Slovenia; University of Ljubljana, Faculty of Medicine, Ljubljana, Slovenia

* Corresponding author.

Abstract

Optičko mapiranje genoma (OGM) nova je metoda osnovana na snimanju pojedinačnih, enzimski obilježenih molekula DNA visoke molekularne težine, putem čega je omogućena detekcija strukturnih varijanti (SV). To uključuje neutralne strukturne varijante poput inverzija, insercija i uravnoteženih translokacija u rasponima veličina koje obično predstavljaju izazov za metode temeljene na sekvencijama, nizovima ili PCR-u. To OGM metodu čini primjenjivom u području hematološkog i konstitucijskog genetskog testiranja. U konstitucionalnoj genetici, OGM je posebno koristan za testiranje facioskapulohumeralne distrofije, validaciju sumnjivih varijanti iz drugih tehnologija, kao i za testiranje pacijenata s rijetkim bolestima s prethodno negativnim rezultatima genetskog testiranja.

Keywords

duplikacija; insercija, inverzija; optičko mapiranje genoma; strukturne genomske varijante; translokacija

Hrčak ID:

349271

URI

https://hrcak.srce.hr/349271

Publication date:

1.9.2026.

Article data in other languages: english

Visits: 0 *