Paediatria Croatica, Vol. 57 No. 2, 2013.
Sažetak sa skupa
NEURONALNA CEROIDNA LIPOFUSCINOZA – TIP CLN8 PRIKAZ BOLESNIKA
Vanja Ivanović
; Klinika za pedijatriju, Klinički bolnički centar Zagreb, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Kišpatićeva 12, Zagreb
Antonija Jakovčević
; Klinički zavod za patologiju i citologiju, Klinički bolnički centar Zagreb, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Kišpatićeva 12, Zagreb
Petra Grđan
; Klinika za pedijatriju, Klinički bolnički centar Zagreb, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Kišpatićeva 12, Zagreb
Ivan Lehman
; Klinika za pedijatriju, Klinički bolnički centar Zagreb, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Kišpatićeva 12, Zagreb
Ksenija Fumić
; Klinički Zavod za laboratorijsku dijagnostiku, Klinički bolnički centar Zagreb, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Kišpatićeva 12, Zagreb
Anna-Elina Lehesjoki
; Folkhälsan Institute of Genetics and Neuroscience Center, University of Helsinki
Martin Ćuk
; Klinika za pedijatriju, Klinički bolnički centar Zagreb, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Kišpatićeva 12, Zagreb
Ivo Barić
; Klinika za pedijatriju, Klinički bolnički centar Zagreb, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Kišpatićeva 12, Zagreb
Nina Barišić
; Klinika za pedijatriju, Klinički bolnički centar Zagreb, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Kišpatićeva 12, Zagreb
Sažetak
Neuronalna ceroidna lipofuscinoza (CLN) skupina je autosomno recesivnih neurodegenerativnih bolesti koje se javljaju u djece i u mlađoj odrasloj dobi. Poznato je barem 10 genetički različitih oblika neuronalne ceroidne lipofuscinoze koji su klinički heterogeni te karakterizirani različitim stupnjem regresije u psihomotoričkom razvoju, epilepsijom, degeneracijom retine, razvojem demencije i ataksije. Mutacije gena CLN8 uzrok su dvjema različitim bolestima: kasnoj infantilnoj varijanti neuronalne ceroidne lipofuscinoze, tj. tipu CLN 8 bolesti te progresivnoj epilepsiji s intelektualnim poteškoćama. Cilj ovog rada bio je prikazati bolesnika s mutacijom gena CLN8, koja je rijetka u našoj populaciji, te uputiti na složenost dijagnostičkog pristupa. Dječak u dobi od 7,5 godina kontrolira se u našoj Klinici od treće godine života zbog progresivnog zaostajanja u psihomotoričkom razvoju te mioklone epilepsije. Dječakovi roditelji su u krvnom srodstvu, a njegov brat, koji je bolovao od epilepsije u okviru kliničke slike progresivne neurodegenerativne bolesti nedokazane etiologije, umro je u dobi od 8 godina. Magnetska rezonanca mozga pokazala je difuznu tešku atrofiju parenhima velikog i malog mozga. Prije dvije godine EEG je pokazao izrazito niskovoltažnu (suprimiranu) cerebralnu aktivnost uz multifokalna izbijanja te ranije česte paroksizmalne generalizirane disritmičke promjene (šiljak valova i multiplih šiljaka). Pretragom bioptata kože elektronskim mikroskopom nađeni su granularni osmiofilni depoziti te kurvilinearna tjelešca. Aktivnosti palmitoil-tioesteraze i tripeptidilpeptidaze bile su unutar referentnih vrijednosti, čime su isključeni tipovi CLN1 i CLN2. Molekularno-genetičkom analizom dokazano je da je dječak homozigot za mutaciju c.709G>A gena CLN8, opisanu u finskoj, pakistanskoj i turskoj populaciji u bolesnika s CLN 8 mutacijom. Roditelji i obje sestre su zdravi heterozigoti. Najnovije spoznaje o genetičkoj podlozi bolesti dovele su do napretka u dijagnostičkom pristupu, ali i do boljeg razumijevanja etiopatogeneze bolesti. Neučinkovitost terapije i često smrtni ishod u bolesnika upućuju na važnost genetičkog savjetovanja u zahvaćenih obitelji.
Ključne riječi
Hrčak ID:
105091
URI
Datum izdavanja:
25.6.2013.
Posjeta: 2.365 *