hrcak mascot   Srce   HID

Acta clinica Croatica, Vol.52. No.3. Rujan 2013.

Ostalo

Smjernice za dijagnosticiranje, terapiju i praćenje Anderson-Fabryjeve bolesti

Vanja Bašić Kes
Marijan Cesarik
Iris Zavoreo
Silva Soldo-Butković
Petar Kes
Nikolina Bašić-Jukić
Sanjin Rački
Marko Jakić
Diana Delić-Brkljačić
Zlatica Jukić
Zlatko Trkanjec
Vesna Šerić
Vesna Vargek Solter
Ivan Bielen
Silvio Bašić
Vida Demarin

Puni tekst: engleski, pdf (311 KB) str. 395-405 preuzimanja: 1.110* citiraj
APA 6th Edition
Bašić Kes, V., Cesarik, M., Zavoreo, I., Soldo-Butković, S., Kes, P., Bašić-Jukić, N., ... Demarin, V. (2013). Guidelines for Diagnosis, Therapy and Follow Up of Anderson-Fabry Disease. Acta clinica Croatica, 52. (3.), 395-405. Preuzeto s https://hrcak.srce.hr/116901
MLA 8th Edition
Bašić Kes, Vanja, et al. "Guidelines for Diagnosis, Therapy and Follow Up of Anderson-Fabry Disease." Acta clinica Croatica, vol. 52., br. 3., 2013, str. 395-405. https://hrcak.srce.hr/116901. Citirano 24.10.2018.
Chicago 17th Edition
Bašić Kes, Vanja, Marijan Cesarik, Iris Zavoreo, Silva Soldo-Butković, Petar Kes, Nikolina Bašić-Jukić, Sanjin Rački, et al. "Guidelines for Diagnosis, Therapy and Follow Up of Anderson-Fabry Disease." Acta clinica Croatica 52., br. 3. (2013): 395-405. https://hrcak.srce.hr/116901
Harvard
Bašić Kes, V., et al. (2013). 'Guidelines for Diagnosis, Therapy and Follow Up of Anderson-Fabry Disease', Acta clinica Croatica, 52.(3.), str. 395-405. Preuzeto s: https://hrcak.srce.hr/116901 (Datum pristupa: 24.10.2018.)
Vancouver
Bašić Kes V, Cesarik M, Zavoreo I, Soldo-Butković S, Kes P, Bašić-Jukić N i sur. Guidelines for Diagnosis, Therapy and Follow Up of Anderson-Fabry Disease. Acta clinica Croatica [Internet]. 01.09.2013. [pristupljeno 24.10.2018.];52.(3.):395-405. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/116901
IEEE
V. Bašić Kes, et al., "Guidelines for Diagnosis, Therapy and Follow Up of Anderson-Fabry Disease", Acta clinica Croatica, vol.52., br. 3., str. 395-405, rujan 2013. [Online]. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/116901. [Citirano: 24.10.2018.]

Sažetak
Fabryjeva bolest (Anderson-Fabryjeva bolest) je jedna od najčešćih lizosomskih bolesti nakupljanja (nakon Gaucherove bolesti) uzrokovana smanjenom aktivnošću enzima α-galaktosidaze A (α -Gal A) uz posljedično nakupljanje globotriaozilceramida u različitim stanicama, ponajprije u endotelnim i vaskularnim glatkim mišićnim stanicama uz posljedične multisistemske manifestacije. Pojavnost bolesti u muškaraca je 1:40.000-60.000, dok je u općoj populaciji oko 1:117.000. Bol je najčešće prvi simptom bolesti u 60%-80% djece, kao i simptomi probavnog sustava, oftalmološki simptomi, gubitak sluha. Smanjenje bubrežne funkcije, hipertrofična miokardiopatija ili moždani udar mogu se iskazati kao izolirani simptomi bolesti. Očekivani životni vijek se skraćuje u bolesnika s Fabryjevom bolešću i to u muškaraca za oko 20 godina, a u žena za 10-15 godina, stoga je uvođenje enzimske nadomjesne terapije nužno u svih bolesnika bez obzira na dob i spol koji zadovoljavaju kriterije za terapiju ove bolesti.

Ključne riječi
Anderson-Fabryjeva bolest; dijagnoza; terapija

Hrčak ID: 116901

URI
https://hrcak.srce.hr/116901

[engleski]

Posjeta: 1.381 *