hrcak mascot   Srce   HID

Ostalo

SMJERNICE ZA DIJAGNOSTIKU, LIJEČENJE I PRAĆENJE ANDERSON-FABRYJEVE BOLESTI

VANJA BAŠIĆ KES ; Klinički bolnički centar Sestre milosrdnice, Klinika za neurologiju, Zagreb, Hrvatska
MARIJAN CESARIK ; Opća bolnica Požega, Odjel za neurologiju, Požega, Hrvatska
IRIS ZAVOREO ; Klinički bolnički centar Sestre milosrdnice, Klinika za neurologiju, Zagreb, Hrvatska
SILVA SOLDO BUTKOVIĆ ; Klinički bolnički centar Osijek, Klinika za neurologiju, Osijek, Hrvatska
PETAR KES ; Klinički bolnički centar Zagreb, Klinika za nefrologiju, arterijsku hipertenziju, dijalizu i transplantaciju, Zagreb, Hrvatska
NIKOLINA BAŠIĆ-JUKIĆ ; Klinički bolnički centar Zagreb, Klinika za nefrologiju, arterijsku hipertenziju, dijalizu i transplantaciju, Zagreb, Hrvatska
SANJIN RAČKI ; Klinički bolnički centar Rijeka, Klinika za nefrologiju i dijalizu, Rijeka, Hrvatska
MARKO JAKIĆ ; Klinički bolnički centar Osijek, Klinika za dijalizu, Osijek, Hrvatska
DIANA DELIĆ-BRKLJAČIĆ ; Klinički bolnički centar Sestre milosrdnice, Klinika za kardiologiju, Zagreb, Hrvatska
ZLATICA JUKIĆ ; Klinički bolnički centar Osijek; Klinika za dermatologiju, Osijek, Hrvatska
ZLATKO TRKANJEC ; Opća bolnica Požega, Odjel za neurologiju, Požega, Hrvatska
VESNA ŠERIĆ ; Klinički bolnički centar Sestre milosrdnice, Klinika za neurologiju, Zagreb, Hrvatska
VESNA VARGEK SOLTER ; Klinički bolnički centar Sestre milosrdnice, Klinika za neurologiju, Zagreb, Hrvatska
IVAN BIELEN ; Klinička bolnica Sveti Duh, Klinika za neurologiju, Zagreb, Hrvatska
SILVIO BAŠIĆ ; Klinička bolnica Dubrava, Klinika za neurologiju, Zagreb, Hrvatska
VIDA DEMARIN ; Medicinski centar Aviva, Zagreb, Hrvatska

Puni tekst: hrvatski, pdf (338 KB) str. 223-232 preuzimanja: 975* citiraj
APA 6th Edition
BAŠIĆ KES, V., CESARIK, M., ZAVOREO, I., SOLDO BUTKOVIĆ, S., KES, P., BAŠIĆ-JUKIĆ, N., ... DEMARIN, V. (2014). SMJERNICE ZA DIJAGNOSTIKU, LIJEČENJE I PRAĆENJE ANDERSON-FABRYJEVE BOLESTI. Acta medica Croatica, 68 (2), 223-232. Preuzeto s https://hrcak.srce.hr/126939
MLA 8th Edition
BAŠIĆ KES, VANJA, et al. "SMJERNICE ZA DIJAGNOSTIKU, LIJEČENJE I PRAĆENJE ANDERSON-FABRYJEVE BOLESTI." Acta medica Croatica, vol. 68, br. 2, 2014, str. 223-232. https://hrcak.srce.hr/126939. Citirano 07.12.2019.
Chicago 17th Edition
BAŠIĆ KES, VANJA, MARIJAN CESARIK, IRIS ZAVOREO, SILVA SOLDO BUTKOVIĆ, PETAR KES, NIKOLINA BAŠIĆ-JUKIĆ, SANJIN RAČKI, et al. "SMJERNICE ZA DIJAGNOSTIKU, LIJEČENJE I PRAĆENJE ANDERSON-FABRYJEVE BOLESTI." Acta medica Croatica 68, br. 2 (2014): 223-232. https://hrcak.srce.hr/126939
Harvard
BAŠIĆ KES, V., et al. (2014). 'SMJERNICE ZA DIJAGNOSTIKU, LIJEČENJE I PRAĆENJE ANDERSON-FABRYJEVE BOLESTI', Acta medica Croatica, 68(2), str. 223-232. Preuzeto s: https://hrcak.srce.hr/126939 (Datum pristupa: 07.12.2019.)
Vancouver
BAŠIĆ KES V, CESARIK M, ZAVOREO I, SOLDO BUTKOVIĆ S, KES P, BAŠIĆ-JUKIĆ N i sur. SMJERNICE ZA DIJAGNOSTIKU, LIJEČENJE I PRAĆENJE ANDERSON-FABRYJEVE BOLESTI. Acta medica Croatica [Internet]. 2014 [pristupljeno 07.12.2019.];68(2):223-232. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/126939
IEEE
V. BAŠIĆ KES, et al., "SMJERNICE ZA DIJAGNOSTIKU, LIJEČENJE I PRAĆENJE ANDERSON-FABRYJEVE BOLESTI", Acta medica Croatica, vol.68, br. 2, str. 223-232, 2014. [Online]. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/126939. [Citirano: 07.12.2019.]

Sažetak
Fabryjeva bolest (Anderson-Fabryjeva bolest) jedna je od najčešćih lizosomskih bolesti nakupljanja (nakon Gaucherove bolesti) uzrokovana smanjenom aktivnošću enzima α-galaktosidaze A (α -Gal A) uz posljedično nakupljanje globotriaozilceramida u različitim stanicama, ponajprije u endotelnim i vaskularnim glatkim mišićnim stanicama uz posljedične multisistemske manifestacije. Pojavnost bolesti u muškaraca je 1:40.000-60.000, dok je u općoj populaciji oko 1 : 117.000. Bol je najčešće prvi simptom bolesti u 60-80 % djece, kao i simptomi probavnog sustava, oftalmološki simptomi, gubitak sluha. Smanjenje bubrežne funkcije, hipertrofična miokardiopatija ili moždani udar mogu se iskazati kao izolirani simptomi bolesti. U bolesnika s Fabryjevom bolešću skraćuje se očekivani životni vijek i to u muškaraca za oko 20 godina, a u žena za 10-15 godina, pa je stoga uvođenje nadomjesne enzimske terapije nužno u svih bolesnika koji zadovoljavaju kriterije za terapiju ove bolesti bez obzira na dob i spol.

Ključne riječi
Anderson-Fabryjeva bolest; dijagnoza; terapija

Hrčak ID: 126939

URI
https://hrcak.srce.hr/126939

[engleski]

Posjeta: 1.195 *