hrcak mascot   Srce   HID

Pregledni rad
https://doi.org/10.13112/PC.2014.37

Homocistinurija u odraslih bolesnika - važnost ranog prepoznavanja u dječjoj i adolescentnoj dobi

Diana Muačević Katanec ; KBC Zagreb
Ana Merkler
Ksenija Fumić
Ivo Barić
Marjan Merkler
Željko Reiner

Puni tekst: hrvatski, pdf (142 KB) str. 208-214 preuzimanja: 791* citiraj
APA 6th Edition
Muačević Katanec, D., Merkler, A., Fumić, K., Barić, I., Merkler, M. i Reiner, Ž. (2014). Homocistinurija u odraslih bolesnika - važnost ranog prepoznavanja u dječjoj i adolescentnoj dobi. Paediatria Croatica, 58 (3), 208-214. https://doi.org/10.13112/PC.2014.37
MLA 8th Edition
Muačević Katanec, Diana, et al. "Homocistinurija u odraslih bolesnika - važnost ranog prepoznavanja u dječjoj i adolescentnoj dobi." Paediatria Croatica, vol. 58, br. 3, 2014, str. 208-214. https://doi.org/10.13112/PC.2014.37. Citirano 11.08.2020.
Chicago 17th Edition
Muačević Katanec, Diana, Ana Merkler, Ksenija Fumić, Ivo Barić, Marjan Merkler i Željko Reiner. "Homocistinurija u odraslih bolesnika - važnost ranog prepoznavanja u dječjoj i adolescentnoj dobi." Paediatria Croatica 58, br. 3 (2014): 208-214. https://doi.org/10.13112/PC.2014.37
Harvard
Muačević Katanec, D., et al. (2014). 'Homocistinurija u odraslih bolesnika - važnost ranog prepoznavanja u dječjoj i adolescentnoj dobi', Paediatria Croatica, 58(3), str. 208-214. https://doi.org/10.13112/PC.2014.37
Vancouver
Muačević Katanec D, Merkler A, Fumić K, Barić I, Merkler M, Reiner Ž. Homocistinurija u odraslih bolesnika - važnost ranog prepoznavanja u dječjoj i adolescentnoj dobi. Paediatria Croatica [Internet]. 2014 [pristupljeno 11.08.2020.];58(3):208-214. https://doi.org/10.13112/PC.2014.37
IEEE
D. Muačević Katanec, A. Merkler, K. Fumić, I. Barić, M. Merkler i Ž. Reiner, "Homocistinurija u odraslih bolesnika - važnost ranog prepoznavanja u dječjoj i adolescentnoj dobi", Paediatria Croatica, vol.58, br. 3, str. 208-214, 2014. [Online]. https://doi.org/10.13112/PC.2014.37

Sažetak
Klasična homocistinurija je aminoacidopatija prvi put opisana 1962. godine. Nastaje kao posljedica nemogućnosti razgradnje i
povećane koncentracije aminokiseline homocisteina u cirkulaciji. Do povećane koncentracije homocisteina u plazmi/serumu i urinu
mogu dovesti različiti nasljedni metabolički poremećaji kao i neka stečena stanja. Od nasljednih metaboličkih poremećaja koji
dovode do homocisteinemije i homocistinurije najučestalija je autosomno recesivna bolest klasična homocistinurija (McKusick
236200) uzrokovana nedostatkom enzima cistationin beta-sintaze (CBS; EC 4.2.1.22). Ako se ne počne pravodobno liječiti, bolest
može dovesti do ozbiljnih komplikacija koje se manifestiraju promjenama na središnjem živčanom sustavu, očima, kostima i krvnim
žilama, a poglavito u vidu tromboembolijskih procesa. Novorođenački probir, koji bi prethodio procesu liječenja, ne provodi se u
mnogim zemljama, pa tako niti u Republici Hrvatskoj. S postavljanjem dijagnoze u kasnijoj životnoj dobi značajno se kasni zbog
nedovoljne osjetljivosti liječnika na postojanje ove bolesti te njenom povezanošću s čitavom lepezom kliničkih simptoma. Bolesnici
se dugo upućuju raznim specijalistima koji se posvećuju liječenju pojedinih kliničkih manifestacija, uglavnom bez rezul tata. Bez
liječenja osnovne bolesti promjene stalno napreduju. Poseban dijagnostički problem su bolesnici s nedostatkom CBS-a u kojih
karakteristična vanjska klinička obilježja nisu prisutna. Homocistein je samo intermitentno povišen, i to u situacijama kad ne uzimaju
piridoksin, a najčešće su tromboembolijski događaji jedina manifestacija bolesti. Na osnovi vlastitih iskustava prikazanih u
ovom radu, kao i podataka iz dostupne literature, možemo zaključiti da je u bolesnika dječje, adolescentske ili odrasle dobi s visokom
ili brzoprogredirajućom miopijom, subluksacijom leća, marfanoidnim izgledom i/ili tromboembolijskim incidentom potrebno
izmjeriti koncentraciju homocisteina u plazmi te provesti obiteljski probir.

Ključne riječi
homocistinurija; cistationin beta-sintaza; zakašnjela dijagnoza; novorođenački probir

Hrčak ID: 142300

URI
https://hrcak.srce.hr/142300

[engleski]

Posjeta: 1.053 *