Paediatria Croatica, Vol. 58 No. 4, 2014.
Recenzija, Prikaz slučaja
https://doi.org/10.13112/PC.2014.51
Identična mutacija povezana s različitim fenotipom Friedreichove ataksije
Maša Malenica
; Klinička bolnica Sestre Milosrdnice
Monika Kukuruzović
Suzana Bitanga
Goran Krakar
Bernardica Valent
Ljerka Cvitanović-Šojat
Sažetak
Friedreichova ataksija je autosomno recesivna bolest koja je najčešća među nasljednim ataksijama. Bolest je karakterizirana
ekspresijom nestabilne ponavljajuće GAA sekvence trinukleotida koja se nalazi u prvom intronu gena FXN na 9. kromosomu. Klinički
se najčešće prikazuje progresivnom ataksijom, arefl eksijom uz pozitivan Babinski te kardiomiopatijom, bez obzira na rasu i spol. Naši
su bolesnici tinejdžeri brat i sestra, kod kojih je analiza DNA potvrdila oba alela s punom mutacijom u genu FXN koji kodira frataksin.
Iako oboje imaju punu mutaciju i oboje su u istoj dobnoj skupini, njihov klinički izražaj i tijek bolesti su vrlo različiti. Sestra ima gotovo
sve tipične neurološke znakove Friedreichove ataksije, uz progresivan tijek unatoč potpornoj terapiji. Brat zasad pokazuje isključivo
hipertrofi čnu kardiomiopatiju bez neuroloških ili koštanih poremećaja. Moguće je da i drugi čimbenici imaju važnu ulogu u kliničkoj
prezentaciji i tijeku Friedreichove ataksije. Primjer naših bolesnika potvrđuje da nije preporučljivo predviđati klinički tijek isključivo na
broju ponavljajućih sekvencija.
Ključne riječi
Friedreichova ataksija; blizanci; mutacija
Hrčak ID:
142361
URI
Datum izdavanja:
23.12.2014.
Posjeta: 1.326 *