hrcak mascot   Srce   HID

Stručni rad

Sindrom Apert - prikaz bolesnice

Marko Čičak ; Opća i veteranska bolnica "Hrvatski ponos" Knin, Odjel za ginekologiju i porodništvo
Nada Kljajić ; Opća i veteranska bolnica "Hrvatski ponos" Knin, Odjel za pedijatriju
Eugenio Stoini ; Opća i veteranska bolnica "Hrvatski ponos" Knin, Odjel za pedijatriju
Stipe Krezo ; Opća i veteranska bolnica "Hrvatski ponos" Knin, Odjel za ginekologiju i porodništvo
Boris Begović ; Opća i veteranska bolnica "Hrvatski ponos" Knin, Odjel za ginekologiju i porodništvo

Puni tekst: hrvatski, pdf (415 KB) str. 133-139 preuzimanja: 3.187* citiraj
APA 6th Edition
Čičak, M., Kljajić, N., Stoini, E., Krezo, S. i Begović, B. (2016). Sindrom Apert - prikaz bolesnice. Medica Jadertina, 46 (3-4), 133-139. Preuzeto s https://hrcak.srce.hr/167280
MLA 8th Edition
Čičak, Marko, et al. "Sindrom Apert - prikaz bolesnice." Medica Jadertina, vol. 46, br. 3-4, 2016, str. 133-139. https://hrcak.srce.hr/167280. Citirano 14.12.2019.
Chicago 17th Edition
Čičak, Marko, Nada Kljajić, Eugenio Stoini, Stipe Krezo i Boris Begović. "Sindrom Apert - prikaz bolesnice." Medica Jadertina 46, br. 3-4 (2016): 133-139. https://hrcak.srce.hr/167280
Harvard
Čičak, M., et al. (2016). 'Sindrom Apert - prikaz bolesnice', Medica Jadertina, 46(3-4), str. 133-139. Preuzeto s: https://hrcak.srce.hr/167280 (Datum pristupa: 14.12.2019.)
Vancouver
Čičak M, Kljajić N, Stoini E, Krezo S, Begović B. Sindrom Apert - prikaz bolesnice. Medica Jadertina [Internet]. 2016 [pristupljeno 14.12.2019.];46(3-4):133-139. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/167280
IEEE
M. Čičak, N. Kljajić, E. Stoini, S. Krezo i B. Begović, "Sindrom Apert - prikaz bolesnice", Medica Jadertina, vol.46, br. 3-4, str. 133-139, 2016. [Online]. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/167280. [Citirano: 14.12.2019.]

Sažetak
Apertov sindrom je autosomno dominantno nasljedna bolest. Ovaj je sindrom prvi opisao francuski liječnik Eugène Charles Apert 1906. god. Karakteriziraju ga kraniosinostoza i srašteni prsti na rukama i nogama (sindactilija). Uz to, mogući su i drugi tjelesni poremećaji, kao što su malformacije središnjega živčanog sustava, rascjep nepca, atrezija hoana, mentalna retardacija i dr. Bolest je uzrokovana genetskim poremećajima tipa točkastih mutacija na FGFR2 genu. Ove mutacije koreliraju sa životnom dobi oca i obiteljskom opterećenošću. Učestalost je 1/80645 živorođenih. U rodilištu Opće bolnice "Hrvatski ponos" Knin rodila je drugorotka u 38+4 tjednu trudnoće žensko novorođenče rodne mase 3200 g, rodne duljine 52 cm s Apertovim sindromom. Novorođenče ima uredan (46XX) kariotip. Dijete je imalo brahicefaličnu glavu, lošije modelirane ušne školjke, egzoftalmične bulbuse, sedlast nos, rascjep tvrdog i mekog nepca, hipertrofičan klitoris, te sindaktiliju prstiju šaka i stopala. KKS i biokemijski nalazi u granicama su normale. MRI mozga: voluminoznija cisterna cerebelomedularis koja široko komunicira sa IV moždanom klijetkom, reduciran entero-posteriorni promjer stražnje lubanjske jame. Rascjep mekog i tvrdog nepca. Agenezija septuma pelluciduma i izrazito gracilan corpus callosum, atrezija hoana. Što se tiče dijagnostike, ovaj sindrom se može dijagnostirati i antenatalno, trodimnenzionalnim ultrazvukom, a nakon 20. tjedna trudnoće i MR. Liječenje je usmjereno na prevenciju komplikacija. Kraniotomijom se omogućuje zadovoljavajući rast i razvoj mozga. Razdvajanjem sraslih prstiju vraća se funkcija šake i stopala i omogućuje hodanje.

Ključne riječi
Sindrom Apert; kraniosinostoza; sindaktilija

Hrčak ID: 167280

URI
https://hrcak.srce.hr/167280

[engleski]

Posjeta: 3.390 *