hrcak mascot   Srce   HID

Stručni rad

GAUCHEROVA BOLEST – SMJERNICE ZA DIJAGNOZU I LIJEČENJE ODRASLIH BOLESNIKA

Marijan Merkler
Iveta Šimić
Ivan Pećin
Diana Muačević-Katanec
Nediljko Šućur
Željko Reiner

Puni tekst: hrvatski, pdf (138 KB) str. 0-0 preuzimanja: 418* citiraj
APA 6th Edition
Merkler, M., Šimić, I., Pećin, I., Muačević-Katanec, D., Šućur, N. i Reiner, Ž. (2014). GAUCHEROVA BOLEST – SMJERNICE ZA DIJAGNOZU I LIJEČENJE ODRASLIH BOLESNIKA. Liječnički vjesnik, 136 (5-6), 0-0. Preuzeto s https://hrcak.srce.hr/172602
MLA 8th Edition
Merkler, Marijan, et al. "GAUCHEROVA BOLEST – SMJERNICE ZA DIJAGNOZU I LIJEČENJE ODRASLIH BOLESNIKA." Liječnički vjesnik, vol. 136, br. 5-6, 2014, str. 0-0. https://hrcak.srce.hr/172602. Citirano 16.10.2019.
Chicago 17th Edition
Merkler, Marijan, Iveta Šimić, Ivan Pećin, Diana Muačević-Katanec, Nediljko Šućur i Željko Reiner. "GAUCHEROVA BOLEST – SMJERNICE ZA DIJAGNOZU I LIJEČENJE ODRASLIH BOLESNIKA." Liječnički vjesnik 136, br. 5-6 (2014): 0-0. https://hrcak.srce.hr/172602
Harvard
Merkler, M., et al. (2014). 'GAUCHEROVA BOLEST – SMJERNICE ZA DIJAGNOZU I LIJEČENJE ODRASLIH BOLESNIKA', Liječnički vjesnik, 136(5-6), str. 0-0. Preuzeto s: https://hrcak.srce.hr/172602 (Datum pristupa: 16.10.2019.)
Vancouver
Merkler M, Šimić I, Pećin I, Muačević-Katanec D, Šućur N, Reiner Ž. GAUCHEROVA BOLEST – SMJERNICE ZA DIJAGNOZU I LIJEČENJE ODRASLIH BOLESNIKA. Liječnički vjesnik [Internet]. 2014 [pristupljeno 16.10.2019.];136(5-6):0-0. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/172602
IEEE
M. Merkler, I. Šimić, I. Pećin, D. Muačević-Katanec, N. Šućur i Ž. Reiner, "GAUCHEROVA BOLEST – SMJERNICE ZA DIJAGNOZU I LIJEČENJE ODRASLIH BOLESNIKA", Liječnički vjesnik, vol.136, br. 5-6, str. 0-0, 2014. [Online]. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/172602. [Citirano: 16.10.2019.]

Sažetak
Gaucherova bolest autosomno je recesivna bolest koju karakteriziraju snižene vrijednosti enzima glukocerebrozidaze u lizosomima. Ovaj nedostatak ima za posljedicu smanjenu razgradnju glukocerebrozida koji se nakupljaju u lizosomima monocita i makrofaga. Ova je bolest najčešći oblik sfingolipidoza. Klinički, najvažniji znakovi Gaucherove bolesti jesu hepatosplenomegalija, promjene kostiju, hematološke promjene, kao i promjene središnjega živčanog sustava. Dijagnoza Gaucherove bolesti potvrđuje se mjerenjem aktivnosti enzima glukocerebrozidaze u leukocitima ili fibroblastima i genskom analizom. Unatrag više od deset godina postoji učinkovita terapija za liječenje Gaucherove bolesti. Radi se o doživotnoj terapiji, intravenskoj primjeni enzima glukocerebrozidaze. Ako se enzimsko nadomjesno liječenje započne na vrijeme, dolazi do znatnog poboljšanja stanja bolesnika i kvalitete života. Cilj je ovog članka predstaviti medicinskoj javnosti smjernice za dijagnozu i liječenje odraslih bolesnika s Gaucherovom bolešću. Smjernice su sastavili stručnjaci iskusni u radu s pacijentima s rijetkim bolestima metabolizma i plod su dugogodišnjeg iskustva na radu s rijetkim bolestima u Zavodu za bolesti metabolizma Klinike za unutarnje bolesti Kliničkoga bolničkog centra Zagreb. Zavod je ujedno Referentni centar Ministarstva zdravlja i socijalne skrbi Republike Hrvatske za rijetke i metaboličke bolesti. Navedene smjernice prihvaćene su na Godišnjoj skupštini Hrvatskog društva za rijetke bolesti Hrvatskoga liječničkog zbora. Radi se o prvim takvim smjernicama u Republici Hrvatskoj pa se Hrvatska priključuje ostalim europskim zemljama koje su donijele smjernice iz područja rijetkih bolesti i metabolizma.

Ključne riječi
Gaucherova bolest – dijagnoza, genetika, liječenje; Glukocerebrozidaza – terapijska primjena; Enzimsko nadomjestno liječenje; Smjernice; Hrvatska

Hrčak ID: 172602

URI
https://hrcak.srce.hr/172602

[engleski]

Posjeta: 770 *