hrcak mascot   Srce   HID

Stručni rad

MANJAK LIZOSOMSKE KISELE LIPAZE U DJECE: VLASTITA ISKUSTVA I NOVA MOGUĆNOST ENZIMSKOGA NADOMJESNOG LIJEČENJA

Danijela Petković Ramadža
Mario Ćuk
Karin Zibar
Marina Barić
Vladimir Sarnavka
Karmen Bilić
Ksenija Fumić
Jurica Vuković
Silvija Pušeljić
Marijana Ćorić
Ranka Štern Padovan
Marko Kralik
Ivo Barić

Puni tekst: hrvatski, pdf (803 KB) str. 0-0 preuzimanja: 107* citiraj
APA 6th Edition
Petković Ramadža, D., Ćuk, M., Zibar, K., Barić, M., Sarnavka, V., Bilić, K., ... Barić, I. (2015). MANJAK LIZOSOMSKE KISELE LIPAZE U DJECE: VLASTITA ISKUSTVA I NOVA MOGUĆNOST ENZIMSKOGA NADOMJESNOG LIJEČENJA. Liječnički vjesnik, 137 (3-4), 0-0. Preuzeto s https://hrcak.srce.hr/172686
MLA 8th Edition
Petković Ramadža, Danijela, et al. "MANJAK LIZOSOMSKE KISELE LIPAZE U DJECE: VLASTITA ISKUSTVA I NOVA MOGUĆNOST ENZIMSKOGA NADOMJESNOG LIJEČENJA." Liječnički vjesnik, vol. 137, br. 3-4, 2015, str. 0-0. https://hrcak.srce.hr/172686. Citirano 22.10.2019.
Chicago 17th Edition
Petković Ramadža, Danijela, Mario Ćuk, Karin Zibar, Marina Barić, Vladimir Sarnavka, Karmen Bilić, Ksenija Fumić, et al. "MANJAK LIZOSOMSKE KISELE LIPAZE U DJECE: VLASTITA ISKUSTVA I NOVA MOGUĆNOST ENZIMSKOGA NADOMJESNOG LIJEČENJA." Liječnički vjesnik 137, br. 3-4 (2015): 0-0. https://hrcak.srce.hr/172686
Harvard
Petković Ramadža, D., et al. (2015). 'MANJAK LIZOSOMSKE KISELE LIPAZE U DJECE: VLASTITA ISKUSTVA I NOVA MOGUĆNOST ENZIMSKOGA NADOMJESNOG LIJEČENJA', Liječnički vjesnik, 137(3-4), str. 0-0. Preuzeto s: https://hrcak.srce.hr/172686 (Datum pristupa: 22.10.2019.)
Vancouver
Petković Ramadža D, Ćuk M, Zibar K, Barić M, Sarnavka V, Bilić K i sur. MANJAK LIZOSOMSKE KISELE LIPAZE U DJECE: VLASTITA ISKUSTVA I NOVA MOGUĆNOST ENZIMSKOGA NADOMJESNOG LIJEČENJA. Liječnički vjesnik [Internet]. 2015 [pristupljeno 22.10.2019.];137(3-4):0-0. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/172686
IEEE
D. Petković Ramadža, et al., "MANJAK LIZOSOMSKE KISELE LIPAZE U DJECE: VLASTITA ISKUSTVA I NOVA MOGUĆNOST ENZIMSKOGA NADOMJESNOG LIJEČENJA", Liječnički vjesnik, vol.137, br. 3-4, str. 0-0, 2015. [Online]. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/172686. [Citirano: 22.10.2019.]

Sažetak
Manjak lizosomske kisele lipaze autosomno je recesivno nasljedna bolest s dva klinička fenotipa. Wolmanova bolest počinje u ranoj dojenačkoj dobi i brzo je progresivna. Zbog masivnog nakupljanja kolesterolskih estera i triglicerida u crijevima, jetri, slezeni i drugim stanicama monocitno-makrofagnog reda dolazi do malapsorpcije, hepatosplenomegalije, zatajenja jetre i smrti u prvoj godini života. Bolest nakupljanja kolesterolskih estera može se očitovati od rane dječje do kasne odrasle dobi, varijabilna je tijeka i progresije. Glavna su obilježja različito izražena jetrena bolest, uključujući cirozu i zatajenje jetre, hiperkolesterolemija i rana ateroskleroza. Karakterističan je patohistološki nalaz mikrovezikularne steatoze i fibroze, a patognomoničan je ultrastrukturni nalaz kristala kolesterolskih estera. Dijagnozu potvrđuju mjerenje enzimske aktivnosti i/ili analiza gena. Liječenje je donedavno bilo suportivno i simptomatsko. Klinička istraživanja enzimskoga nadomjesnog liječenja pokazuju vrlo ohrabrujuće rezultate. Prikazujemo dojenče s Wolmanovom bolešću i dvoje djece s bolešću nakupljanja kolesterolskih estera s ciljem skretanja pozornosti na bolesti zbog manjka lizosomske kisele lipaze i što ranijeg početka optimalne skrbi.

Ključne riječi
Wolmanova bolest – genetika, dijagnoza, metabolizam, farmakoterapija; Bolest nakupljanja kolesterolskih estera – genetika, dijagnoza, metabolizam, farmakoterapija; Lizozomska kisela lipaza – genetika, nedostatak, terapijska primjena; Kolesterolski esteri – metabolizam; Trigliceridi – metabolizam; Lizozomi – enzimologija; Rekombinirani proteini – terapijska primjena; Enzimsko nadomjesno liječenje

Hrčak ID: 172686

URI
https://hrcak.srce.hr/172686

[engleski]

Posjeta: 270 *