hrcak mascot   Srce   HID

Pregledni rad
https://doi.org/10.13112/PC.2016.23

Sindrom Prader Willi – pregled kliničkih i endokrinoloških osobitosti i mogućnosti liječenja

Gordana Stipančić ; Klinika za pedijatriju, KBC „Sestre milosrdnice“, Vinogradska cesta 29, 10 000 Zagreb
Marija Požgaj Šepec
Lavinia La Grasta Sabolić

Puni tekst: hrvatski, html (5 KB) str. 153-159 preuzimanja: 191* citiraj
APA 6th Edition
Stipančić, G., Požgaj Šepec, M. i La Grasta Sabolić, L. (2016). Sindrom Prader Willi – pregled kliničkih i endokrinoloških osobitosti i mogućnosti liječenja. Paediatria Croatica, 60 (4), 153-159. https://doi.org/10.13112/PC.2016.23
MLA 8th Edition
Stipančić, Gordana, et al. "Sindrom Prader Willi – pregled kliničkih i endokrinoloških osobitosti i mogućnosti liječenja." Paediatria Croatica, vol. 60, br. 4, 2016, str. 153-159. https://doi.org/10.13112/PC.2016.23. Citirano 24.01.2021.
Chicago 17th Edition
Stipančić, Gordana, Marija Požgaj Šepec i Lavinia La Grasta Sabolić. "Sindrom Prader Willi – pregled kliničkih i endokrinoloških osobitosti i mogućnosti liječenja." Paediatria Croatica 60, br. 4 (2016): 153-159. https://doi.org/10.13112/PC.2016.23
Harvard
Stipančić, G., Požgaj Šepec, M., i La Grasta Sabolić, L. (2016). 'Sindrom Prader Willi – pregled kliničkih i endokrinoloških osobitosti i mogućnosti liječenja', Paediatria Croatica, 60(4), str. 153-159. https://doi.org/10.13112/PC.2016.23
Vancouver
Stipančić G, Požgaj Šepec M, La Grasta Sabolić L. Sindrom Prader Willi – pregled kliničkih i endokrinoloških osobitosti i mogućnosti liječenja. Paediatria Croatica [Internet]. 2016 [pristupljeno 24.01.2021.];60(4):153-159. https://doi.org/10.13112/PC.2016.23
IEEE
G. Stipančić, M. Požgaj Šepec i L. La Grasta Sabolić, "Sindrom Prader Willi – pregled kliničkih i endokrinoloških osobitosti i mogućnosti liječenja", Paediatria Croatica, vol.60, br. 4, str. 153-159, 2016. [Online]. https://doi.org/10.13112/PC.2016.23

Sažetak
Prader Willi sindrom (PWS) rijedak je i složen genetički poremećaj koji remeti funkciju više organskih sustava, a posljedica je izostanka
izražaja očevih gena u regiji 15q11.2-q13. Klinički je obilježen sniženim tonusom mišića već od novorođenačke dobi, što remeti
hranjenje i napredovanje. Ubrzo se razvija hiperfagija koja dovodi do morbidne debljine. Unatoč debljini djeca su smanjenog rasta,
a izostaje i spolni razvoj. Zaostaju u motoričkom i govornom razvoju, uz blago do umjereno kognitivno oštećenje i promjene
ponašanja. Bolest je obilježena brojnim komplikacijama, prvenstveno povezanih s debljinom. U Europi incidencija PWS-a procjenjuje
se na oko 1:30 000 živorođene djece, a prevalencija u općoj populaciji iznosi 1:50000. Za tijek bolesti od presudne je važnosti što
ranije genetičkom analizom potvrditi dijagnozu i započeti liječenje uz multidisciplinski pristup. Potrebno je osigurati kontrolu unosa
hrane i time spriječiti razvoj debljine, te habilitacijskim mjerama poboljšati djetetov psihomotorički razvoj. Posljednjih godina u
liječenje je uključen i hormon rasta (HR), jer je u većine djece dokazan njegov defi cit. HR ubrzava rast, poboljšava konačnu visinu i
pozitivno utječe na kompoziciju tijela učinkom na količinu masnog i mišićnog tkiva. Provodi se i nadoknada spolnih hormona te
tiroksina u slučaju hipogonadizma, odnosno hipotireoze. Važno je da liječnici budu upoznati s potrebom rane dijagnoze ove rijetke
bolesti i terapijskim mogućnostima koje su dostupne kako bi se poboljšala kakvoća života i produžio životni vijek oboljelih.

Ključne riječi
Prader Willi sindrom; debljina; hormon rasta

Hrčak ID: 180889

URI
https://hrcak.srce.hr/180889

[engleski]

Posjeta: 964 *