Acta clinica Croatica, Vol. 58. No. 1., 2019.
Pregledni rad
https://doi.org/10.20471/acc.2019.58.01.18
Hereditarni angioedem uzrokovan manjkom C1-inhibitora u pedijatrijskih bolesnika u Hrvatskoj – prvo nacionalno istraživanje, dijagnostički i profilaktički izazovi
Ljerka Karadža-Lapić
; Department of Otorhinolaryngology, Šibenik General Hospital, Šibenik, Croatia
Marko Barešić
; Division of Clinical Immunology and Rheumatology, Department of Internal Medicine, School of Medicine, University of Zagreb, Zagreb University Hospital Centre, Zagreb, Croatia
Renata Vrsalović
; Department of Pediatrics, Sestre milosrdnice University Hospital Centre, Zagreb, Croatia
Irena Ivković-Jureković
; Zagreb Children’s Hospital, Zagreb, Croatia; Pediatric Department, Faculty of Medicine, Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Osijek, Croatia
Saša Sršen
; Department of Pediatrics, Split University Hospital Centre, Split, Croatia
Ingrid Prkačin
; Department of Internal Medicine, School of Medicine, University of Zagreb, Merkur University Hospital, Zagreb, Croatia
Matija Rijavec
; Golnik University Clinic of Pulmonary and Allergic Diseases, Golnik, Slovenia
Draško Cikojević
; Department of Otorhinolaryngology, Split University Hospital Centre, Split, Croatia
Sažetak
Hereditarni angioedem (HAE) je rijetka autosomno dominantna bolest nastala zbog mutacije gena SERPING1 za inhibitor plazmatskog proteina C1 (C1-INH). Uslijed manjka C1 inhibitora (tip I) ili njegove disfunkcionalnosti (tip II) dolazi do okidačem potaknute autoaktivacije C1-komponente komplementa i cijele kaskade koja dovodi do submukoznih ili subkutanih iznenadnih pojava oteklina kože, lica, kapaka, usana ili grla te abdominalnih bolova praćenih povraćanjem i
dehidracijom. U najtežim slučajevima uslijed edema glotisa može doći do gušenja. Cilj ovoga istraživanja bila je procjena ukupnog broja djece s HAE zbog nedostatka C1 inhibitora (C1-INH-HAE) u Hrvatskoj kako bi se preporučili i provodili ujednačeni protokoli za dijagnozu, kratkotrajnu profilaksu i akutno liječenje. Pedijatrijski bolesnici su uključivani u istraživanje tijekom 4 godine u pet bolnica u Hrvatskoj. Svima s pozitivnom obiteljskom anamnezom na HAE analizirana je razina komplementa i C1 inhibitora. Probno istraživanje je otkrilo devet bolesnika pedijatrijske populacije u dobi od 1-16 godina koji su pozitivni za CI-INH-HAE tip I, od kojih su 4 bili asimptomatski. U slučaju akutnog napadaja HAE kao i za profilaktičnu primjenu preporuča se primjena pdC1-INH (humani inhibitor C1 esteraze). Također, rekombinantni C1-INH i ikatibant indicirani su za akutno liječenje pedijatrijskih bolesnika. U Hrvatskoj HAE je još uvijek nedovoljno dijagnosticiran u pedijatrijskoj populaciji.
Ključne riječi
Hereditarni angioedem, tipovi I i II – dijagnostika; Komplement C1 inhibitor protein, Dijete; Hrvatska
Hrčak ID:
220904
URI
Datum izdavanja:
1.3.2019.
Posjeta: 2.440 *