hrcak mascot   Srce   HID

Ostalo

Homozigotni oblik nasljedne hemokromatoze u bolesnika s beta-talasemijom minor: prikaz slučaja

Dunja Buljubašić ; Klinikaza unutarnje bolesti, Klinička bolnica Osijek, Osijek
Tatjana Ladenhauser-Palijan ; Klinikaza unutarnje bolesti, Klinička bolnica Osijek, Osijek
Željko Debeljak   ORCID icon orcid.org/0000-0002-1789-5387 ; Odjel za kliničko laboratorijsku dijagnostiku, Klinička bolnica Osijek, Osijek

Puni tekst: hrvatski, pdf (155 KB) str. 199-205 preuzimanja: 416* citiraj
APA 6th Edition
Buljubašić, D., Ladenhauser-Palijan, T. i Debeljak, Ž. (2009). Homozigotni oblik nasljedne hemokromatoze u bolesnika s beta-talasemijom minor: prikaz slučaja. Biochemia Medica, 19 (2), 199-205. Preuzeto s https://hrcak.srce.hr/37622
MLA 8th Edition
Buljubašić, Dunja, et al. "Homozigotni oblik nasljedne hemokromatoze u bolesnika s beta-talasemijom minor: prikaz slučaja." Biochemia Medica, vol. 19, br. 2, 2009, str. 199-205. https://hrcak.srce.hr/37622. Citirano 05.07.2020.
Chicago 17th Edition
Buljubašić, Dunja, Tatjana Ladenhauser-Palijan i Željko Debeljak. "Homozigotni oblik nasljedne hemokromatoze u bolesnika s beta-talasemijom minor: prikaz slučaja." Biochemia Medica 19, br. 2 (2009): 199-205. https://hrcak.srce.hr/37622
Harvard
Buljubašić, D., Ladenhauser-Palijan, T., i Debeljak, Ž. (2009). 'Homozigotni oblik nasljedne hemokromatoze u bolesnika s beta-talasemijom minor: prikaz slučaja', Biochemia Medica, 19(2), str. 199-205. Preuzeto s: https://hrcak.srce.hr/37622 (Datum pristupa: 05.07.2020.)
Vancouver
Buljubašić D, Ladenhauser-Palijan T, Debeljak Ž. Homozigotni oblik nasljedne hemokromatoze u bolesnika s beta-talasemijom minor: prikaz slučaja. Biochemia Medica [Internet]. 2009 [pristupljeno 05.07.2020.];19(2):199-205. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/37622
IEEE
D. Buljubašić, T. Ladenhauser-Palijan i Ž. Debeljak, "Homozigotni oblik nasljedne hemokromatoze u bolesnika s beta-talasemijom minor: prikaz slučaja", Biochemia Medica, vol.19, br. 2, str. 199-205, 2009. [Online]. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/37622. [Citirano: 05.07.2020.]
Puni tekst: engleski, pdf (155 KB) str. 199-205 preuzimanja: 172* citiraj
APA 6th Edition
Buljubašić, D., Ladenhauser-Palijan, T. i Debeljak, Ž. (2009). Homozygous form of hereditary hemochromatosis in a patient with beta-thalassemia minor: case report. Biochemia Medica, 19 (2), 199-205. Preuzeto s https://hrcak.srce.hr/37622
MLA 8th Edition
Buljubašić, Dunja, et al. "Homozygous form of hereditary hemochromatosis in a patient with beta-thalassemia minor: case report." Biochemia Medica, vol. 19, br. 2, 2009, str. 199-205. https://hrcak.srce.hr/37622. Citirano 05.07.2020.
Chicago 17th Edition
Buljubašić, Dunja, Tatjana Ladenhauser-Palijan i Željko Debeljak. "Homozygous form of hereditary hemochromatosis in a patient with beta-thalassemia minor: case report." Biochemia Medica 19, br. 2 (2009): 199-205. https://hrcak.srce.hr/37622
Harvard
Buljubašić, D., Ladenhauser-Palijan, T., i Debeljak, Ž. (2009). 'Homozygous form of hereditary hemochromatosis in a patient with beta-thalassemia minor: case report', Biochemia Medica, 19(2), str. 199-205. Preuzeto s: https://hrcak.srce.hr/37622 (Datum pristupa: 05.07.2020.)
Vancouver
Buljubašić D, Ladenhauser-Palijan T, Debeljak Ž. Homozygous form of hereditary hemochromatosis in a patient with beta-thalassemia minor: case report. Biochemia Medica [Internet]. 2009 [pristupljeno 05.07.2020.];19(2):199-205. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/37622
IEEE
D. Buljubašić, T. Ladenhauser-Palijan i Ž. Debeljak, "Homozygous form of hereditary hemochromatosis in a patient with beta-thalassemia minor: case report", Biochemia Medica, vol.19, br. 2, str. 199-205, 2009. [Online]. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/37622. [Citirano: 05.07.2020.]

Sažetak
Uvod: Dijagnostički pristup bolesniku koji istodobno boluje od nasljedne hemokromatoze i beta-talasemije može biti dosta složen zbog činjenice da teži oblici beta-talasemije sami po sebi mogu imati za posljedicu hemokromatozu. S druge strane, i najlakši oblik beta-talasemije može dovesti do ozbiljnih manifestacija hemokromatoze u bolesnika s heterozigotnim oblikom HFE polimorfizama. Ova stanja, kao i HFE polimorfizmi naslijeđeni u homozigotnom obliku kao rizični čimbenici za razvoj hemokromatoze mogu imati za posljedicu cirozu jetre i hepatocelularni karcinom pa pravodobno prepoznavanje navedenih stanja ima presudno značenje za dužinu i kvalitetu bolesnikova života.
Metode: Za prikaz slučaja izabran je bolesnik primljen na Kliniku za zarazne bolesti Kliničke bolnice Osijek s febrilitetom, hepatosplenomegalijom i neurološkim simptomima. Kod prijma su učinjene osnovne laboratorijske pretrage te ultrazvučni pregled abdomena i snimanje glave magnetskom rezonancijom. Naknadno je provedena biopsija jetre, elektroforeza hemoglobina te određivanje koncentracije haptoglobina i utvrđivanje Cys282Tyr polimorfizma HFE gena.
Rezultati: Anamnestički podaci i rezultati rutinske laboratorijske obrade su ukazali na mogućnost da bolesnik boluje od beta-talasemije. Proširenom laboratorijskom obradom je dijagnosticirana pigmentna ciroza-hemokromatoza, a potvrđena je dijagnoza beta-talasemije minor. Odgovarajući moleularno-dijagnostički postupak je dokazao prisutnost homozigotnog oblika nasljedne hemokromatoze.
Zaključak: Određivanje koncentracije feritina i zasićenje transferina željezom, elektroforeza hemoglobina i utvrđivanje polimorfizma Cys282Tyr HFE gena pokazali su se ključnim čimbenicima za relativno brzo postavljanje ispravne dijagnoze u prikazanom slučaju istodobnog nasljeđivanja beta-talasemije minor i homozigotnog oblika nasljedne hemokromatoze. Homozigotni oblik nasljedne hemokromatoze uz beta-talasemiju minor objašnjava težinu simptoma prisutnih kod bolesnika u vrijeme hospitalizacije.

Ključne riječi
hemokromatoza; beta-talasemija; zasićenje transferina željezom; HFE; elektroforeza hemoglobina

Hrčak ID: 37622

URI
https://hrcak.srce.hr/37622

[engleski]

Posjeta: 1.756 *