hrcak mascot   Srce   HID

Pregledni rad

Genetika neurodegenerativnih bolesti

Iva Gašparović ; Zavod za kliničku neurologiju, Klinika za neurologiju, KBC Rijeka, Rijeka
Nada Starčević-Čizmarević ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka
Olivio Perković ; Zavod za kliničku neurologiju, Klinika za neurologiju, KBC Rijeka, Rijeka
Igor Antončić ; Zavod za kliničku neurologiju, Klinika za neurologiju, KBC Rijeka, Rijeka
Miljenko Kapović ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka
Smiljana Ristić ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka

Puni tekst: hrvatski, pdf (798 KB) str. 144-156 preuzimanja: 2.174* citiraj
APA 6th Edition
Gašparović, I., Starčević-Čizmarević, N., Perković, O., Antončić, I., Kapović, M. i Ristić, S. (2013). Genetika neurodegenerativnih bolesti. Medicina Fluminensis, 49 (2), 144-156. Preuzeto s https://hrcak.srce.hr/103480
MLA 8th Edition
Gašparović, Iva, et al. "Genetika neurodegenerativnih bolesti." Medicina Fluminensis, vol. 49, br. 2, 2013, str. 144-156. https://hrcak.srce.hr/103480. Citirano 13.12.2019.
Chicago 17th Edition
Gašparović, Iva, Nada Starčević-Čizmarević, Olivio Perković, Igor Antončić, Miljenko Kapović i Smiljana Ristić. "Genetika neurodegenerativnih bolesti." Medicina Fluminensis 49, br. 2 (2013): 144-156. https://hrcak.srce.hr/103480
Harvard
Gašparović, I., et al. (2013). 'Genetika neurodegenerativnih bolesti', Medicina Fluminensis, 49(2), str. 144-156. Preuzeto s: https://hrcak.srce.hr/103480 (Datum pristupa: 13.12.2019.)
Vancouver
Gašparović I, Starčević-Čizmarević N, Perković O, Antončić I, Kapović M, Ristić S. Genetika neurodegenerativnih bolesti. Medicina Fluminensis [Internet]. 2013 [pristupljeno 13.12.2019.];49(2):144-156. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/103480
IEEE
I. Gašparović, N. Starčević-Čizmarević, O. Perković, I. Antončić, M. Kapović i S. Ristić, "Genetika neurodegenerativnih bolesti", Medicina Fluminensis, vol.49, br. 2, str. 144-156, 2013. [Online]. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/103480. [Citirano: 13.12.2019.]

Sažetak
Neurodegenerativne bolesti u koje ubrajamo Alzheimerovu bolest, Parkinsonovu bolest,
progresivnu supranuklearnu paralizu, frontotemporalnu demenciju, kortikobazalnu degeneraciju,
Huntingtonovu bolest, prionsku bolest, amiotrofičnu lateralnu sklerozu i spinocerebelarne
ataksije jesu bolesti nakupljanja. Njihova patologija vezuje se uz abnormalne proteine
koji se međusobno povezuju i talože u središnjem živčanom sustavu uzrokujući postepeno i
progredijentno propadanje živčanog tkiva i karakteristične manifestacije bolesti. U neurodegenerativne
bolesti pribraja se i autoimuna demijelinizirajuća bolest multipla skleroza, koja za
razliku od većine navedenih bolesti zahvaća mlađu populaciju. Neurodegenerativne bolesti
najčešće nastaju pod utjecajem genetičkih, epigenetičkih i okolišnih čimbenika te ih ubrajamo
u multifaktorske bolesti, premda su opisani i slučajevi monogenskog nasljeđivanja. Utjecaj
gena kao rizičnih faktora utvrđen je ne samo u nasljednih, već i u sporadičnih formi. Mnoštvo
gena vezuje se uz predispoziciju za razvoj ovih bolesti, a neki od njih smatraju se odgovornim
za nastup više neurodegenerativnih poremećaja. Mnogi geni još nisu otkriveni, a mnogima
koji su potvrđeni nije u potpunosti objašnjena funkcija. Iako su naznake genske terapije već
opisane u nekih, kao npr. Parkinsonovoj bolesti, terapija do danas nije bazirana na modifikaciji
gena podložnosti. Od budućih istraživanja očekuje se otkrivanje novih genetičkih biljega i rasvjetljavanje
epistatskih i epigenetičkih interakcija, koje zasigurno imaju značajnu ulogu u
kompleksnoj podložnosti za neurodegenerativne bolesti.

Ključne riječi
bolesti nakupljanja; genetika; geni podložnosti; neurodegenerativne bolesti

Hrčak ID: 103480

URI
https://hrcak.srce.hr/103480

[engleski]

Posjeta: 3.789 *