Paediatria Croatica, Vol. 57 No. 2, 2013.
Stručni rad
EPILEPTIČNA ENCEFALOPATIJA REFRAKTORNA NA LIJEČENJE I HEREDODEGENERATIVNA BOLEST NEPOZNATE ETIOLOGIJE
Ljerka Cvitanović-Šojat
orcid.org/0000-0002-7707-6359
; Department of Pediatrics, Division of Neuropediatrics, UHC "Sestre milosrdnice", Vinogradska cesta 29, Zagreb
Maša Malenica
; Department of Pediatrics, Division of Neuropediatrics, UHC "Sestre milosrdnice", Vinogradska cesta 29, Zagreb
Monika Kukuruzović
; Department of Pediatrics, Division of Neuropediatrics, UHC "Sestre milosrdnice", Vinogradska cesta 29, Zagreb
Tamara Žigman
; Department of Pediatrics, Division of Neuropediatrics, UHC "Sestre milosrdnice", Vinogradska cesta 29, Zagreb
Kristina Kužnik
; Department of Pediatrics, Division of Neuropediatrics, UHC "Sestre milosrdnice", Vinogradska cesta 29, Zagreb
Sažetak
Epileptičke encefalopatije su teška oštećenja mozga kod kojih se smatra da epileptička električka izbijanja pridonose progresivnom psihomotornom propadanju. Budući da su vezane za pojavnost u mladoj dobi, dolazi do progresivnog propadanja neurološkog sustava u razvoju. Ovisno o dobi početka dijete gubi dotad usvojena znanja i vještine ili ih nikad i ne usvoji. Prve promjene u ponašanju kod našeg bolesnika, koji je rođen iz uredne trudnoće, javile su se u dobi od 3,5 godine, dok je bio u vrtiću. Generalizirani toničko-klonički napadaji s gubitkom svijesti počeli su u dobi od 4 godine i 10 mjeseci. Morfološke promjene mozga prema CT-u govorile su u prilog atrofije mozga, dok je MR mozga upućivao na atrofiju malog mozga i moždanog debla s leukodistrofijom. Bolesnik je postao ataktičan s koreo-atetotičnim pokretima, naznačenog hipertonusa, nerazumljivog govora, parezom pogleda prema gore i nistagmusom. Psihomotorno propadanje razvijalo se postupno. Nije nađeno miopatije ni neuropatije na elektromioneurografiji kao niti lezija na vidnim evociranim potencijalima. Obavljeni široki spektar laboratorijskih i mikrobioloških pretraga bio je u granicama normale. Biopsija kože, gledana elektronskim mikroskopom, bila je negativna kao i mtDNK, tRNK Leu i Lys. Dječaku je sad 13 godina i 9 mjeseci a njegov EEG je u granicama normale s beta-valovima. Ima tetraparezu, s teškom psihomotornom retardacijom, inkontinentan je i opstipiran, često povraća i jako slini. Njegova trenutačna terapija je levetiracetam, a njegov posljednji cerebralni napadaj bio je prije 9 mjeseci. Dosad nismo uspjeli naći uzročni čimbenik za ovu progresivnu heredodegenerativnu bolest s atrofijom mozga i epileptičkom encefalopatijom otpornom na lijekove.
Ključne riječi
heredodegenerativna bolest, živčani sustav; epileptička encefalopatija, rana dječja
Hrčak ID:
105044
URI
Datum izdavanja:
25.6.2013.
Posjeta: 4.161 *