Paediatria Croatica, Vol. 57 No. 4, 2013.
Pregledni rad
https://doi.org/10.13112/PC.2013.7
Mukopolisaharidoze: izazovi na putu do liječenja
Ksenija Fumić
; Klinički zavod za laboratorijsku dijagnostiku Kliničkog bolničkog centra u Zagrebu i Medicinskog fakulteta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska
Karmen Bilić
; Klinički zavod za laboratorijsku dijagnostiku Kliničkog bolničkog centra u Zagrebu i Medicinskog fakulteta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska
Marija Zekušić
; Klinički zavod za laboratorijsku dijagnostiku Kliničkog bolničkog centra u Zagrebu i Medicinskog fakulteta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska
Ana Škaričić
; Klinički zavod za laboratorijsku dijagnostiku Kliničkog bolničkog centra u Zagrebu i Medicinskog fakulteta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska
Ivo Barić
; Klinika za pedijatriju Kliničkog bolničkog centra u Zagrebu i Medicinskog fakulteta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska
Sažetak
U rastućem broju nasljednih metaboličkih bolesti lizosomske bolesti nakupljanja čine relativno malu skupinu od 60-tak bolesti. Njihova
podskupina, mukopolisaharidoze (MPS), obuhvaća samo sedam tipova bolesti (uz podtipove), koje su zbog patofi ziološke
kompleksnosti, progresivnog tijeka, multiorganske zahvaćenosti te izrazite kliničke heterogenosti i danas izazov suvremenoj medicini.
U posljednjih desetak godina velik je broj bolesnika s mukopolisaharidozama uključen u različite programe liječenja. U tijeku je niz
kliničkih ispitivanja kao i najave novih mogućih pristupa liječenju i specifi čnijih biomarkera. Potreba za što ranijim postavljanjem
dijagnoze i poduzimanjem pravodobnog liječenja dovela je do znatno jednostavnijeg i bržeg slanja uzoraka u laboratorije. Sve češće
fi ltar-papir zamjenjuje epruvetu, a dijagnostičke se metode prilagođavaju tehnologiji tandemske spektrometrije masa (MS/MS). Sve
ove činjenice upućuju na to da ovoj podskupini lizosomskih bolesti treba posvetiti dodatnu pozornost.
Ključne riječi
mukopolisaharidoze; glikozaminoglikani; laboratorijska dijagnostika; biomarkeri
Hrčak ID:
119827
URI
Datum izdavanja:
24.12.2013.
Posjeta: 622 *