Pregledni rad

Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene

Jasenka Wagner
Ivana Škrlec
Sanela Štibi
Barbara Viljetić
Silvija Pušeljić
Feodora Stipoljev
Marija Heffer-Lauc

Sažetak

Sindrom potpune neosjetljivosti na anđrogene otkriva se u djevojčica adolescentne dobi s izostankom menarhe ili djevojčica mlađe dobi s ingvinalnom hernijom. Ginekološki nalaz otkriva izostanak razvoja struktura koje nastaju od Miillerovih kanala (maternice, jajovoda i gornjega dijela vagine). Fenotipski to su djevojčice, ali s muškim spolnim komplementom (46,XY). Klasični se kariogram nadopunjuje probom FISFI SRY. Gen SRY kod tih je djevojčica posve normalne funkcije te one imaju normalno razvijene testise koji su smješteni intraabdominalno ili ingvinalno. Sindrom je posljedica mutacije gena za receptor androgena koja se nasljeđuje X-vezano recesivno i potvrđuje molekulamo-genetičkom analizom. Iako se radi o potpuno zdravim osobama, njihova dijagnoza ima psihosocijalne posljedice koje zahtijevaju multidisciplinami pristup.

Ključne riječi

Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene; Kromosomi spola; Ljudski kromosomi, X; Ljudski kromosomi,Y; Fluorescentna in situ hibridizacija; Gen sry; Receptor androgena

Hrčak ID:

191452

URI

https://hrcak.srce.hr/191452

Datum izdavanja:

1.12.2007.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 3.268 *