Pregledni rad

Cistična fibroza: pomak prema uzročnom liječenju?

Srđan Banac

Sažetak

Cistična fibroza (CF) najčešća je nasljedna smrtonosna bolest u ljudi bijele rase. Uzrokovana je odsutnošću ili poremećajem funkcije multifunkcionalnog proteina CFTR-a (engl. Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Do sada je otkriveno više od 1000 mutacija CFTR-gena podijeljenih u šest klasa. Terapijski pristup u CF-u temelji se na liječenju komplikacija i simptoma, a ne na liječenju uzroka bolesti. Međutim, istražuje se više oralno aktivnih supstancija – modifikatora CFTR-a – koje modificiraju funkciju CFTR-proteina. Time se pokušava korigirati podliježući genski defekt koji uzrokuje CF. S obzirom na to da terapijski učinak modi(katora CFTR-a ovisi o individualnom defektu proteina, za odabir prikladnih bolesnika nužno je poznavanje genotipa na oba alela CFTR-gena. Trenutačno je samo nekoliko modi(katora CFTR-a završilo treću fazu kliničkih ispitivanja i registrirano je za upotrebu. Nažalost, njihova je klinička učinkovitost skromna. Zbog izrazito nepovoljnog omjera troška i koristi kombinacija lumakaftor-ivakaftor za sada se ne može preporučiti pri liječenju bolesnika homozigota za mutaciju F508del CFTR-a. Potrebno je uložiti daljnje napore u razvoj učinkovitijih modifikatora CFTR-a.

Ključne riječi

cistična fibroza; modifikatori CFTR-a; liječenje

Hrčak ID:

199426

URI

https://hrcak.srce.hr/199426

Datum izdavanja:

26.4.2018.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 3.252 *