hrcak mascot   Srce   HID

Pregledni rad

Cistična fibroza: pomak prema uzročnom liječenju?

Srđan Banac

Puni tekst: hrvatski, pdf (102 KB) str. 101-106 preuzimanja: 370* citiraj
APA 6th Edition
Banac, S. (2018). Cistična fibroza: pomak prema uzročnom liječenju?. Medicus, 27 (1 Debljina i ...), 101-106. Preuzeto s https://hrcak.srce.hr/199426
MLA 8th Edition
Banac, Srđan. "Cistična fibroza: pomak prema uzročnom liječenju?." Medicus, vol. 27, br. 1 Debljina i ..., 2018, str. 101-106. https://hrcak.srce.hr/199426. Citirano 19.10.2019.
Chicago 17th Edition
Banac, Srđan. "Cistična fibroza: pomak prema uzročnom liječenju?." Medicus 27, br. 1 Debljina i ... (2018): 101-106. https://hrcak.srce.hr/199426
Harvard
Banac, S. (2018). 'Cistična fibroza: pomak prema uzročnom liječenju?', Medicus, 27(1 Debljina i ...), str. 101-106. Preuzeto s: https://hrcak.srce.hr/199426 (Datum pristupa: 19.10.2019.)
Vancouver
Banac S. Cistična fibroza: pomak prema uzročnom liječenju?. Medicus [Internet]. 2018 [pristupljeno 19.10.2019.];27(1 Debljina i ...):101-106. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/199426
IEEE
S. Banac, "Cistična fibroza: pomak prema uzročnom liječenju?", Medicus, vol.27, br. 1 Debljina i ..., str. 101-106, 2018. [Online]. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/199426. [Citirano: 19.10.2019.]

Sažetak
Cistična fibroza (CF) najčešća je nasljedna smrtonosna bolest u ljudi bijele rase. Uzrokovana je odsutnošću ili poremećajem funkcije multifunkcionalnog proteina CFTR-a (engl. Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Do sada je otkriveno više od 1000 mutacija CFTR-gena podijeljenih u šest klasa. Terapijski pristup u CF-u temelji se na liječenju komplikacija i simptoma, a ne na liječenju uzroka bolesti. Međutim, istražuje se više oralno aktivnih supstancija – modifikatora CFTR-a – koje modificiraju funkciju CFTR-proteina. Time se pokušava korigirati podliježući genski defekt koji uzrokuje CF. S obzirom na to da terapijski učinak modi(katora CFTR-a ovisi o individualnom defektu proteina, za odabir prikladnih bolesnika nužno je poznavanje genotipa na oba alela CFTR-gena. Trenutačno je samo nekoliko modi(katora CFTR-a završilo treću fazu kliničkih ispitivanja i registrirano je za upotrebu. Nažalost, njihova je klinička učinkovitost skromna. Zbog izrazito nepovoljnog omjera troška i koristi kombinacija lumakaftor-ivakaftor za sada se ne može preporučiti pri liječenju bolesnika homozigota za mutaciju F508del CFTR-a. Potrebno je uložiti daljnje napore u razvoj učinkovitijih modifikatora CFTR-a.

Ključne riječi
cistična fibroza; modifikatori CFTR-a; liječenje

Hrčak ID: 199426

URI
https://hrcak.srce.hr/199426

[engleski]

Posjeta: 513 *