Skoči na glavni sadržaj

Pregledni rad

DESET GODINA ISKUSTVA U LIJEČENJU ANDERSON FABRYJEVE BOLESTI U KLINICI ZA NEUROLOGIJU KLINIČKOG BOLNIČKOG CENTRA SESTRE MILOSRDNICE

LUCIJA ZADRO MATOVINA ; Klinički bolnički centar Sestre milosrdnice, Klinika za neurologiju, Referentni centar Ministarstva zdravstva za neuroimunologiju i neurogenetiku, Zagreb, Hrvatska
MILJENKA-JELENA JURAŠIĆ ; Klinički bolnički centar Sestre milosrdnice, Klinika za neurologiju, Referentni centar Ministarstva zdravstva za neuroimunologiju i neurogenetiku, Zagreb, Hrvatska
IRIS ZAVOREO ; Klinički bolnički centar Sestre milosrdnice, Klinika za neurologiju, Referentni centar Ministarstva zdravstva za neuroimunologiju i neurogenetiku, Zagreb, Hrvatska
NEVENA GRBIĆ ; Klinički bolnički centar Sestre milosrdnice, Klinika za neurologiju, Referentni centar Ministarstva zdravstva za neuroimunologiju i neurogenetiku, Zagreb, Hrvatska
VANJA BAŠIĆ KES ; Klinički bolnički centar Sestre milosrdnice, Klinika za neurologiju, Referentni centar Ministarstva zdravstva za neuroimunologiju i neurogenetiku, Sveučilište u Zagrebu, Stomatološki fakultet, Zagreb i Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medi


Puni tekst: hrvatski pdf 79 Kb

str. 427-429

preuzimanja: 278

citiraj


Sažetak

Anderson Fabryjeva bolest je rijetka genetska bolest koja pokazuje X-vezano nasljeđivanje. U podlozi bolesti nalazi se lizosomski poremećaj koji obuhvaća smanjenu aktivnost odnosno odsutnost enzima alfa-galaktozidaze zbog mutacije gena GLA. Prevalencija se procjenjuje na oko 1 na 40 000 stanovnika. Bolest se manifestira predominantno u muškaraca. Posljedica nedostatka enzima alfa galaktozidaze je nakupljanje glikosfi ngolipida u lizosomima svih tkiva. U kliničkoj se slici najčešće uočavaju simptomi vezani uz moždani, srčani i bubrežni sustav. Neurološka prezentacija uključuje simptome moždanog udara, kao što su hemipareza, vrtoglavica, dizartrija, hemianopsija te gubitak osjeta. Srčane manifestacije uključuju hipertrofi ju lijevog ventrikla, smetnje provođenja, valvularnu insuficijenciju te srčane infarkte. Nefrološki znakovi uključuju proteinuriju te progresivno bubrežno zatajenje uz posljedični nastanak arterijske hipertenzije. Dijagnostika Fabryjeve bolesti obuhvaća laboratorijske pretrage urina te serumske razine globotriaozilceramida. Konačna dijagnoza postavlja se molekularnim genetskim testiranjem. Liječenje Anderson Fabryjeve bolesti moguće je primjenom jednog od dva enzima, algazidaze alfa i algazidaze beta čime se stabilizira i usporava progresiju Fabryjeve bolesti. Smatra se da bi u Hrvatskoj moglo biti oko 80 bolesnika koji boluju od Anderson Fabryjeve bolesti, ali stvarni podatci pokazuju nedovoljno prepoznavanje bolesti.

Ključne riječi

Anderson Fabryjeva bolest, bolest nakupljanja, lizosomska bolest, simptomi, liječenje

Hrčak ID:

208634

URI

https://hrcak.srce.hr/208634

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 983 *