hrcak mascot   Srce   HID

Ostalo

ANDERSON-FABRYJEVA NEFROPATIJA – TERAPIJSKE MOGUĆNOSTI I POGLED U BUDUĆNOST

JELENA ŠIMIĆ   ORCID icon orcid.org/0000-0002-1657-2797 ; Klinički bolnički centar Rijeka, Klinika za internu medicinu, Zavod za nefrologiju, dijalizu i transplantaciju bubrega, Rijeka, Hrvatska
VALENTINO RAČKI ; Klinički bolnički centar Rijeka,Klinika za neurologiju, Rijeka, Hrvatska
BOŽIDAR VUJIČIĆ ; Klinički bolnički centar Rijeka, Klinika za internu medicinu, Zavod za nefrologiju, dijalizu i transplantaciju bubrega, Rijeka, Hrvatska
SANJIN RAČKI ; Klinički bolnički centar Rijeka, Klinika za internu medicinu, Zavod za nefrologiju, dijalizu i transplantaciju bubrega, Rijeka, Hrvatska

Puni tekst: hrvatski, pdf (102 KB) str. 297-301 preuzimanja: 105* citiraj
APA 6th Edition
ŠIMIĆ, J., RAČKI, V., VUJIČIĆ, B. i RAČKI, S. (2019). ANDERSON-FABRYJEVA NEFROPATIJA – TERAPIJSKE MOGUĆNOSTI I POGLED U BUDUĆNOST . Acta medica Croatica, 73 (3), 297-301. Preuzeto s https://hrcak.srce.hr/230111
MLA 8th Edition
ŠIMIĆ, JELENA, et al. "ANDERSON-FABRYJEVA NEFROPATIJA – TERAPIJSKE MOGUĆNOSTI I POGLED U BUDUĆNOST ." Acta medica Croatica, vol. 73, br. 3, 2019, str. 297-301. https://hrcak.srce.hr/230111. Citirano 27.11.2021.
Chicago 17th Edition
ŠIMIĆ, JELENA, VALENTINO RAČKI, BOŽIDAR VUJIČIĆ i SANJIN RAČKI. "ANDERSON-FABRYJEVA NEFROPATIJA – TERAPIJSKE MOGUĆNOSTI I POGLED U BUDUĆNOST ." Acta medica Croatica 73, br. 3 (2019): 297-301. https://hrcak.srce.hr/230111
Harvard
ŠIMIĆ, J., et al. (2019). 'ANDERSON-FABRYJEVA NEFROPATIJA – TERAPIJSKE MOGUĆNOSTI I POGLED U BUDUĆNOST ', Acta medica Croatica, 73(3), str. 297-301. Preuzeto s: https://hrcak.srce.hr/230111 (Datum pristupa: 27.11.2021.)
Vancouver
ŠIMIĆ J, RAČKI V, VUJIČIĆ B, RAČKI S. ANDERSON-FABRYJEVA NEFROPATIJA – TERAPIJSKE MOGUĆNOSTI I POGLED U BUDUĆNOST . Acta medica Croatica [Internet]. 2019 [pristupljeno 27.11.2021.];73(3):297-301. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/230111
IEEE
J. ŠIMIĆ, V. RAČKI, B. VUJIČIĆ i S. RAČKI, "ANDERSON-FABRYJEVA NEFROPATIJA – TERAPIJSKE MOGUĆNOSTI I POGLED U BUDUĆNOST ", Acta medica Croatica, vol.73, br. 3, str. 297-301, 2019. [Online]. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/230111. [Citirano: 27.11.2021.]

Sažetak
Anderson-Fabryjeva bolest uzrokovana je nedostatnom aktivnošću enzima α-galaktozidaze A što rezultira nakupljanjem glikosfi ngolipida u lizosomima stanica različitih organskih sustava. Bolest se nasljeđuje X-vezano te je zastupljena u oba spola, no u muškaraca, koji su hemizigoti za mutirani gen, simptomi se ispoljavaju ranije uz izraženiji fenotip. Nakupljanje u stanicama bubrega uzrokuje isprva reverzibilne, a potom i ireverzibilne patološke promjene u svim segmentima nefrona što dovodi do proteinurije i bubrežne disfunkcije s postepenom progresijom do terminalnog stadija bubrežnog zatajenja. U ovom radu osvrnuli smo se na trenutne terapijske mogućnosti u obliku intravenske enzimske nadomjesne terapije agalzidazom alfa i agalzidazom beta uz noviju peroralnu metodu liječenja molekularnim šaperonima. Razmotreni su trenutni dosezi istraživanja genske terapije ugradnjom funkcionalnog GLA gena u genom bolesnika, što je budućnost liječenja nasljednih bolesti. Pravovremeno prepoznavanje i liječenje Anderson-Fabryjeve bolesti značajno smanjuju mortalitet i morbiditet pacijenata te povećavaju njihovu kvalitetu života.

Ključne riječi
Anderson-Fabryjeva bolest; alfa-galaktozidaza A; globotriaozilceramid; enzimska nadomjesna terapija; genska terapija

Hrčak ID: 230111

URI
https://hrcak.srce.hr/230111

[engleski]

Posjeta: 304 *