Medicina, Vol. 44 No. 1, 2008.
Pregledni rad
Funkcionalna nejednakost roditeljskih genoma u etiologiji gestacijskih trofoblastičnih bolesti
Nina Pereza
; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Hrvatska
Saša Ostojić
; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Hrvatska
Sažetak
SAŽETAK. Gestacijska trofoblastična bolest (GTB) heterogena je skupina novotvorina koje
nastaju iz trofoblastnih stanica placente. Pravilna diferencijacija i funkcija trofoblasta tijekom
implantacije i placentacije od iznimne su važnosti za uspješnu trudnoću u sisavaca. Epigenetički
mehanizmi koji omogućuju transkripcijsku kontrolu genske ekspresije bez promjene
nukleotidnog slijeda samog gena, ključni su čimbenici koji određuju normalan rast i razvoj
placente i embrija. Genomski upis je posljedica epigenetičkih modifikacija koje dovode do
ekspresije samo jednog alela istog gena, ovisno o roditeljskom podrijetlu. Iako su po genskoj
strukturi genomi oca i majke identični, oni nisu jednaki i funkcionalno, te je za uspješnu
trudnoću nužna prisutnost oba roditeljska genoma u zigoti. Genomski upisani geni imaju
ključnu ulogu u kontroli rasta i razvoja embrija, te reguliraju glavne funkcije na fetoplacentarnoj
jedinici, kao što su prijenos hranjivih tvari, proliferacija i invazivnost trofoblasta, te angiogeneza.
Nepravilnosti genomskog upisa, uključujući nepravilan omjer majčinih i očevih genoma,
dovode do brojnih poremećaja u rastu i razvoju fetusa i placente, te imaju ključnu ulogu u
patogenezi GTB. Stalni napredak u području (epi)genetike reprodukcije pruža mogućnost da
će u skoroj budućnosti modifikacije epigenetičkih mehanizama koji kontroliraju gensku
ekspresiju biti temeljem moderne dijagnostike, praćenja i liječenja patoloških trudnoća. U
ovom preglednom radu dajemo prikaz sadašnjih spoznaja uloge (epi)genetičkih čimbenika u
etiologiji GTB.
Ključne riječi
epigenetika; genetika reprodukcije; genomski upis; gestacijska trofoblastična bolest; trudnoća
Hrčak ID:
25945
URI
Datum izdavanja:
1.6.2008.
Posjeta: 4.574 *