Sažetak sa skupa

NEUROFIBROMATOZA TIP 2 (NF2) : KLINIČKE KARAKTERISTIKE 9-ERO NAŠIH BOLESNIKA

Zlatko Sabol ; Klinika za dječje bolesti Dr Sabol, Zagreb, Hrvatska
Zdravka Gjergja ; Klinika za dječje bolesti Dr Sabol, Zagreb, Hrvatska
Svjetlana Bela Klancir ; Klinika za dječje bolesti Dr Sabol, Zagreb, Hrvatska
Ljiljana Kipke Sabol ; Klinika za dječje bolesti Dr Sabol, Zagreb, Hrvatska
Matilda Kovač Šižgorić ; Klinika za dječje bolesti Dr Sabol, Zagreb, Hrvatska
Krasanka Hafner ; Klinika za pedijatriju,KBC, Osijek, Hrvatska
Sanja Hajnšek ; Klinika za neurologiju, KBC, Zagreb, Hrvatska
Pavle Miklić ; Klinika za neurokirurgiju, KBC, Zagreb, Hrvatska

Sažetak

Uvod: Neurofibromatoza tip 2 (NF2) je autosomno dominantna (AD) bolest, koju karakterizira razvoj multiplih tumora središnjeg (bilateralni akustički neurinomi ili vestibularni švanomi) i perifernog živčanog sustava (spinalni i kožni neurofibromi i švanomi) te očnih promjena (juvenilna katarakta). Iako se potpuna klinička ekspresija gena NF2 koji je lokaliziran na 22. kromosomu javlja većinom u odraslih, početne promjene i/ili simptomi bolesti mogu se javiti u dječjoj dobi. CILJ ovog rada je prikazati kliničke manifestacije , klinički tijek i ishod NF-a2 u naših bolesnika.
Bolesnici i metode: U razdoblju od 1988. – 2008. god. u našim ustanovama dijagnosticirali smo, liječili i klinički pratili 9-ero bolesnika s NF-om2 (2 muškog i 7 ženskog spola) U petero bolesnika bolest je počela u dječjoj dobi. Svi bolesnici ispunjavali su kliničke dijagnostičke kriterije za NF2.
Rezultati: U 4/9 bolesnika bolest je naslijeđena AD (obiteljski tip), a 5/9 bolesnika bili su sporadički slučajevi s novom mutacijom gena. Srednja dob bolesnika u vrijeme prvih siptoma bila je 18.0 godina (R 5.0 – 38.0), a dob u vrijeme dijagnoze 22.0 godine (R 9.5 – 38.4). Klinički znaci NF- a2 u naših bolesnika bili su: bilateralni (6/9) i unilateralni vestibularni švanomi s posljedičnim gubitkom sluha do gluhoće (2/9), multipli cerebralni meningeomi (3/9), multipli spinalni neurinomi (2/9), multipli spinalni meningeomi (1/9), spinalni intramedularni gliom (1/9), juvenilna katarakta (2/9 bolesnika). Dvije bolesnice imale su teško kontroliranu epilepsiju, a jedna hipertenzivni hidrocefalus. U većine bolesnika (8/9) periferni neurofibromatozni znaci (multiple pjege café au lait i kutani neurofibromi) bili su slabije izraženi. Stopa mortaliteta u promatranom razdoblju bila je 33.3 % (3/9 bolesnika).

Ključne riječi

Hrčak ID:

29652

URI

https://hrcak.srce.hr/29652

Datum izdavanja:

18.11.2008.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 5.395 *