Pregledni rad
https://doi.org/10.26800/LV-145-supl5-27
Cistična fibroza – ishodi liječenja u Hrvatskoj uz CFTR modulatore
Dorian Tješić-Drinković
; Dječja bolnica Srebrnjak, Zagreb
Ivan Bambir
Duška Tješić-Drinković
Andrea Vukić Dugac
Ivan Bambiar
Maja Baretić
Latinka Basara
Ana Bogdanić
Dolores Bzik
Fedža Džubur
Vesna Elveđi Gašparović
Nataša Firis
Sanda Huljev Frković
Nevena Krnić
Ivana Kuhtić
Ana Kunović
Tatjana Jalušić Glunčić
Mateja Janković Makek
Agata Ladić
Ivana Lalić
Gorana Levačić
Ivona Markelić
Jasna Markušić
Ana Merkler
Iveta Merčep
Petra Mihelčić
Tomislava Milinković
Tihana Odobašić Palković
Lana Omerza
Eva Pavić
Sanja Perić
Sanja Pleško
Gorazd Poje
Ivana Rako
Ivana Todorić
Andrea Vukić Dugac
Katarina Vuković Đurić
Zrinka Šmuljić
Sažetak
Cistična fibroza najčešća je nasljedna bolest, koja skraćuje životni vijek, a uzrokuje je defekt u genu za transmembranski regulator provodljivosti cistične fibroze (eng. cystic fibrosis transmembrane regulator – CFTR). Poremećena je homeostaza elektrolita, što se očituje simptomima u više organskih sustava. Plućne manifestacije, s kroničnim infekcijama, upalom i, na kraju, respiratornim zatajenjem, ostaju i dalje najvažnija prijetnja životnom vijeku bolesnika. Do prije jednog desetljeća bilo je dostupno samo simptomatsko liječenje. Od 2012. g. dostupno
je liječenje tzv. modulatorima CFTR-proteina i njihovim kombinacijama za osobe s cističnom fibrozom koje nose različite varijante CFTR-gena. Pojavom tih lijekova uvelike se promijenila perspektiva i kvaliteta života ljudi s cističnom fibrozom, ali postavljeni i novi izazovi u vezi s dugoročnim komplikacijama, pitanje eventualnog smanjenja konvencionalnog liječenja, ali i financiranja terapije, koja je mnogim bolesnicima nedostupna. Iznesene su bazične spoznaje o cističnoj fibrozi i funkciji CFTR-proteina, klasifikaciji varijanata CFTR-gena, mogućnostima liječenja CFTR-modulatorima te osnovni ishodi liječenja bolesnika s cističnom fibrozom u Hrvatskoj, gdje se ta terapija primjenjuje od jeseni 2021. godine.
Ključne riječi
Hrčak ID:
309092
URI
Datum izdavanja:
10.10.2023.
Posjeta: 358 *