Pregledni rad

https://doi.org/10.26800/LV-146-supl1-19

Dileme u postavljanju dijagnoze nasljednih metaboličkih bolesti analizom gena i kako si pomoći

Tamara Žigman orcid.org/0000-0003-1184-8798 *
Danijela Petković Ramadža

* Dopisni autor.

Sažetak

Genske analize omogućuju definiranje molekularne osnove nasljedne metaboličke bolesti, usmjeravaju nas prema optimalnom načinu liječenja i omogućuju genetičko informiranje, a ponekad i prenatalnu dijagnostiku, ako je indicirana. Ulaskom tehnologije sekvenciranja nove generacije u dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti promijenila se paradigma razmišljanja o dijagnostičkom algoritmu za pojedine skupine bolesti. Metode sekvenciranja nove generacije imaju svoje dosege i ograničenja, koje onaj koji se njima koristi treba poznavati. U tumačenju nejasnih nalaza pomažu nam neki korisni informatički izvori o kojima se u tekstu više govori. Neselektivan i neracionalan pristup u korištenju novih tehnologija genske analize nije prihvatljiv i ne može zamijeniti znjanje i vrijeme koje je potrebno posvetiti pacijentu s rijetkom bolesti.

Ključne riječi

NASLJEDNI POREMEĆAJI METABOLIZMA; GENETSKO TESTIRANJE; SEKVENCIRANJE NOVE GENERACIJE; VARIJANTE NEJASNOGA ZNAČAJA

Hrčak ID:

315833

URI

https://hrcak.srce.hr/315833

Datum izdavanja:

11.4.2024.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 740 *