Medicina, Vol. 45 No. 2, 2009.
Kratko priopćenje
Ekstrofija mokraćnog mjehura – epispadija kompleks s atrijskim septalnim defektom: prikaz rijetkog slučaja i pregled literature
Nina Pereza
; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka, Hrvatska
Neven Čače
; Odjel kardiopulmologije, Klinika za dječje bolesti, Klinički bolnički centar Rijeka, Rijeka, Hrvatska
Harry Nikolić
; Zavod za dječju kirurgiju, Klinika za dječje bolesti, Klinički bolnički centar Rijeka, Rijeka, Hrvatska
Sažetak
Cilj: Ekstrofija mokraćnog mjehura - epispadija kompleks obuhvaća prirođene anomalije središnje linije tijela koje nastaju zbog nezatvaranja infraumbilikalnog dijela prednje trbušne stijenke
uključivši zdjelicu, urogenitalni i gastrointestinalni sustav te kralježnicu. Cilj ovog rada je prikaz djevojčice sa ekstrofijom mokraćnog mjehura i epispadijom u kombinaciji sa atrijskim septalnim defektom i pregled novih spoznaja u etiologiji ekstrofija mokraćnog mjehura - epispadija kompleksa.
Prikaz slučaja: Djevojčica je rođena sa rascjepom donjeg dijela trbušne stijenke od pupka do spolovila sa dijastazom simfiza, ekstrofijom mokraćnog mjehura, nisko postavljenom pupkovinom
koja izlazi iz vrha mjehura i dvosmislenim spolovilom zbog prisutne epispadije i rascjepa klitorisa. Sluznica mokraćnog mjehura bila je okrenuta prema van, a otvori uretera prohodni. U djeteta nije
prisutna kraniofacijalna dismorfija osim blago razmaknute sagitalne suture. Klasičnom citogenetičkom analizom limfocita periferne krvi utvrđen je uredan ženski kariotip (46,XX). Ehokardiografijom s Dopplerom otkriven je atrijski septalni defekt, no zbog minimalnog hemodinamskog učinka terapija srčane mane za sada nije potrebna.
Rasprava: Iako se EME kompleks obično smatra izoliranim poremećajem, anomalije izvan klasično zahvaćenih regija u sklopu ekstrofija mokraćnog mjehura - epispadija kompleksa su opisane, no iznimno su rijetke. Prema našim saznanjima ovo je peti opisani slučaj prisutnosti prirođene srčane mane, odnosno drugi slučaj prisutnosti atrijskog septalnog defekta u kombinaciji sa ekstrofijom mokraćnog mjehura i epispadijom. Novija istraživanja i rijetki klinički slučajevi pokazuju kako postoje vrlo rijetki oblici navedenog kompleksa koji uključuju ostale poremećaje razvoja središnjeg dijela tijela i da istovremena pojava srčanih mana ili rascjepa orofacijalne regije nije slučajna pojava već patogenetski povezan mehanizam koji
je moguće genetički reguliran.
Ključne riječi
genetika; OEIS kompleks; prirođene anomalije središnje linije; prirođene srčane mane
Hrčak ID:
38815
URI
Datum izdavanja:
1.6.2009.
Posjeta: 4.502 *