hrcak mascot   Srce   HID

Short communication, Note

Ekstrofija mokraćnog mjehura – epispadija kompleks s atrijskim septalnim defektom: prikaz rijetkog slučaja i pregled literature

Nina Pereza ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka, Hrvatska
Neven Čače ; Odjel kardiopulmologije, Klinika za dječje bolesti, Klinički bolnički centar Rijeka, Rijeka, Hrvatska
Harry Nikolić ; Zavod za dječju kirurgiju, Klinika za dječje bolesti, Klinički bolnički centar Rijeka, Rijeka, Hrvatska

Fulltext: croatian, pdf (1 MB) pages 180-186 downloads: 1.628* cite
APA 6th Edition
Pereza, N., Čače, N. & Nikolić, H. (2009). Ekstrofija mokraćnog mjehura – epispadija kompleks s atrijskim septalnim defektom: prikaz rijetkog slučaja i pregled literature. Medicina Fluminensis, 45 (2), 180-186. Retrieved from https://hrcak.srce.hr/38815
MLA 8th Edition
Pereza, Nina, et al. "Ekstrofija mokraćnog mjehura – epispadija kompleks s atrijskim septalnim defektom: prikaz rijetkog slučaja i pregled literature." Medicina Fluminensis, vol. 45, no. 2, 2009, pp. 180-186. https://hrcak.srce.hr/38815. Accessed 21 Oct. 2021.
Chicago 17th Edition
Pereza, Nina, Neven Čače and Harry Nikolić. "Ekstrofija mokraćnog mjehura – epispadija kompleks s atrijskim septalnim defektom: prikaz rijetkog slučaja i pregled literature." Medicina Fluminensis 45, no. 2 (2009): 180-186. https://hrcak.srce.hr/38815
Harvard
Pereza, N., Čače, N., and Nikolić, H. (2009). 'Ekstrofija mokraćnog mjehura – epispadija kompleks s atrijskim septalnim defektom: prikaz rijetkog slučaja i pregled literature', Medicina Fluminensis, 45(2), pp. 180-186. Available at: https://hrcak.srce.hr/38815 (Accessed 21 October 2021)
Vancouver
Pereza N, Čače N, Nikolić H. Ekstrofija mokraćnog mjehura – epispadija kompleks s atrijskim septalnim defektom: prikaz rijetkog slučaja i pregled literature. Medicina Fluminensis [Internet]. 2009 [cited 2021 October 21];45(2):180-186. Available from: https://hrcak.srce.hr/38815
IEEE
N. Pereza, N. Čače and H. Nikolić, "Ekstrofija mokraćnog mjehura – epispadija kompleks s atrijskim septalnim defektom: prikaz rijetkog slučaja i pregled literature", Medicina Fluminensis, vol.45, no. 2, pp. 180-186, 2009. [Online]. Available: https://hrcak.srce.hr/38815. [Accessed: 21 October 2021]

Abstracts
Cilj: Ekstrofija mokraćnog mjehura - epispadija kompleks obuhvaća prirođene anomalije središnje linije tijela koje nastaju zbog nezatvaranja infraumbilikalnog dijela prednje trbušne stijenke
uključivši zdjelicu, urogenitalni i gastrointestinalni sustav te kralježnicu. Cilj ovog rada je prikaz djevojčice sa ekstrofijom mokraćnog mjehura i epispadijom u kombinaciji sa atrijskim septalnim defektom i pregled novih spoznaja u etiologiji ekstrofija mokraćnog mjehura - epispadija kompleksa.
Prikaz slučaja: Djevojčica je rođena sa rascjepom donjeg dijela trbušne stijenke od pupka do spolovila sa dijastazom simfiza, ekstrofijom mokraćnog mjehura, nisko postavljenom pupkovinom
koja izlazi iz vrha mjehura i dvosmislenim spolovilom zbog prisutne epispadije i rascjepa klitorisa. Sluznica mokraćnog mjehura bila je okrenuta prema van, a otvori uretera prohodni. U djeteta nije
prisutna kraniofacijalna dismorfija osim blago razmaknute sagitalne suture. Klasičnom citogenetičkom analizom limfocita periferne krvi utvrđen je uredan ženski kariotip (46,XX). Ehokardiografijom s Dopplerom otkriven je atrijski septalni defekt, no zbog minimalnog hemodinamskog učinka terapija srčane mane za sada nije potrebna.
Rasprava: Iako se EME kompleks obično smatra izoliranim poremećajem, anomalije izvan klasično zahvaćenih regija u sklopu ekstrofija mokraćnog mjehura - epispadija kompleksa su opisane, no iznimno su rijetke. Prema našim saznanjima ovo je peti opisani slučaj prisutnosti prirođene srčane mane, odnosno drugi slučaj prisutnosti atrijskog septalnog defekta u kombinaciji sa ekstrofijom mokraćnog mjehura i epispadijom. Novija istraživanja i rijetki klinički slučajevi pokazuju kako postoje vrlo rijetki oblici navedenog kompleksa koji uključuju ostale poremećaje razvoja središnjeg dijela tijela i da istovremena pojava srčanih mana ili rascjepa orofacijalne regije nije slučajna pojava već patogenetski povezan mehanizam koji
je moguće genetički reguliran.

Keywords
genetika; OEIS kompleks; prirođene anomalije središnje linije; prirođene srčane mane

Hrčak ID: 38815

URI
https://hrcak.srce.hr/38815

[english]

Visits: 3.378 *