Review article
Genetika neurodegenerativnih bolesti
Iva Gašparović
; Zavod za kliničku neurologiju, Klinika za neurologiju, KBC Rijeka, Rijeka
Nada Starčević-Čizmarević
; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka
Olivio Perković
; Zavod za kliničku neurologiju, Klinika za neurologiju, KBC Rijeka, Rijeka
Igor Antončić
; Zavod za kliničku neurologiju, Klinika za neurologiju, KBC Rijeka, Rijeka
Miljenko Kapović
; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka
Smiljana Ristić
; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka
Abstract
Neurodegenerativne bolesti u koje ubrajamo Alzheimerovu bolest, Parkinsonovu bolest,
progresivnu supranuklearnu paralizu, frontotemporalnu demenciju, kortikobazalnu degeneraciju,
Huntingtonovu bolest, prionsku bolest, amiotrofičnu lateralnu sklerozu i spinocerebelarne
ataksije jesu bolesti nakupljanja. Njihova patologija vezuje se uz abnormalne proteine
koji se međusobno povezuju i talože u središnjem živčanom sustavu uzrokujući postepeno i
progredijentno propadanje živčanog tkiva i karakteristične manifestacije bolesti. U neurodegenerativne
bolesti pribraja se i autoimuna demijelinizirajuća bolest multipla skleroza, koja za
razliku od većine navedenih bolesti zahvaća mlađu populaciju. Neurodegenerativne bolesti
najčešće nastaju pod utjecajem genetičkih, epigenetičkih i okolišnih čimbenika te ih ubrajamo
u multifaktorske bolesti, premda su opisani i slučajevi monogenskog nasljeđivanja. Utjecaj
gena kao rizičnih faktora utvrđen je ne samo u nasljednih, već i u sporadičnih formi. Mnoštvo
gena vezuje se uz predispoziciju za razvoj ovih bolesti, a neki od njih smatraju se odgovornim
za nastup više neurodegenerativnih poremećaja. Mnogi geni još nisu otkriveni, a mnogima
koji su potvrđeni nije u potpunosti objašnjena funkcija. Iako su naznake genske terapije već
opisane u nekih, kao npr. Parkinsonovoj bolesti, terapija do danas nije bazirana na modifikaciji
gena podložnosti. Od budućih istraživanja očekuje se otkrivanje novih genetičkih biljega i rasvjetljavanje
epistatskih i epigenetičkih interakcija, koje zasigurno imaju značajnu ulogu u
kompleksnoj podložnosti za neurodegenerativne bolesti.
Keywords
bolesti nakupljanja; genetika; geni podložnosti; neurodegenerativne bolesti
Hrčak ID:
103480
URI
Publication date:
5.6.2013.
Visits: 9.006 *