Pregledni rad

Genetika neurodegenerativnih bolesti

Iva Gašparović ; Zavod za kliničku neurologiju, Klinika za neurologiju, KBC Rijeka, Rijeka
Nada Starčević-Čizmarević ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka
Olivio Perković ; Zavod za kliničku neurologiju, Klinika za neurologiju, KBC Rijeka, Rijeka
Igor Antončić ; Zavod za kliničku neurologiju, Klinika za neurologiju, KBC Rijeka, Rijeka
Miljenko Kapović ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka
Smiljana Ristić ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka

Sažetak

Neurodegenerativne bolesti u koje ubrajamo Alzheimerovu bolest, Parkinsonovu bolest,
progresivnu supranuklearnu paralizu, frontotemporalnu demenciju, kortikobazalnu degeneraciju,
Huntingtonovu bolest, prionsku bolest, amiotrofičnu lateralnu sklerozu i spinocerebelarne
ataksije jesu bolesti nakupljanja. Njihova patologija vezuje se uz abnormalne proteine
koji se međusobno povezuju i talože u središnjem živčanom sustavu uzrokujući postepeno i
progredijentno propadanje živčanog tkiva i karakteristične manifestacije bolesti. U neurodegenerativne
bolesti pribraja se i autoimuna demijelinizirajuća bolest multipla skleroza, koja za
razliku od većine navedenih bolesti zahvaća mlađu populaciju. Neurodegenerativne bolesti
najčešće nastaju pod utjecajem genetičkih, epigenetičkih i okolišnih čimbenika te ih ubrajamo
u multifaktorske bolesti, premda su opisani i slučajevi monogenskog nasljeđivanja. Utjecaj
gena kao rizičnih faktora utvrđen je ne samo u nasljednih, već i u sporadičnih formi. Mnoštvo
gena vezuje se uz predispoziciju za razvoj ovih bolesti, a neki od njih smatraju se odgovornim
za nastup više neurodegenerativnih poremećaja. Mnogi geni još nisu otkriveni, a mnogima
koji su potvrđeni nije u potpunosti objašnjena funkcija. Iako su naznake genske terapije već
opisane u nekih, kao npr. Parkinsonovoj bolesti, terapija do danas nije bazirana na modifikaciji
gena podložnosti. Od budućih istraživanja očekuje se otkrivanje novih genetičkih biljega i rasvjetljavanje
epistatskih i epigenetičkih interakcija, koje zasigurno imaju značajnu ulogu u
kompleksnoj podložnosti za neurodegenerativne bolesti.

Ključne riječi

bolesti nakupljanja; genetika; geni podložnosti; neurodegenerativne bolesti

Hrčak ID:

103480

URI

https://hrcak.srce.hr/103480

Datum izdavanja:

5.6.2013.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 9.099 *