Pregledni rad

https://doi.org/10.13112/PC.2013.7

Mukopolisaharidoze: izazovi na putu do liječenja

Ksenija Fumić ; Klinički zavod za laboratorijsku dijagnostiku Kliničkog bolničkog centra u Zagrebu i Medicinskog fakulteta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska
Karmen Bilić ; Klinički zavod za laboratorijsku dijagnostiku Kliničkog bolničkog centra u Zagrebu i Medicinskog fakulteta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska
Marija Zekušić ; Klinički zavod za laboratorijsku dijagnostiku Kliničkog bolničkog centra u Zagrebu i Medicinskog fakulteta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska
Ana Škaričić ; Klinički zavod za laboratorijsku dijagnostiku Kliničkog bolničkog centra u Zagrebu i Medicinskog fakulteta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska
Ivo Barić ; Klinika za pedijatriju Kliničkog bolničkog centra u Zagrebu i Medicinskog fakulteta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska

---

---

Sažetak

U rastućem broju nasljednih metaboličkih bolesti lizosomske bolesti nakupljanja čine relativno malu skupinu od 60-tak bolesti. Njihova
podskupina, mukopolisaharidoze (MPS), obuhvaća samo sedam tipova bolesti (uz podtipove), koje su zbog patofi ziološke
kompleksnosti, progresivnog tijeka, multiorganske zahvaćenosti te izrazite kliničke heterogenosti i danas izazov suvremenoj medicini.
U posljednjih desetak godina velik je broj bolesnika s mukopolisaharidozama uključen u različite programe liječenja. U tijeku je niz
kliničkih ispitivanja kao i najave novih mogućih pristupa liječenju i specifi čnijih biomarkera. Potreba za što ranijim postavljanjem
dijagnoze i poduzimanjem pravodobnog liječenja dovela je do znatno jednostavnijeg i bržeg slanja uzoraka u laboratorije. Sve češće
fi ltar-papir zamjenjuje epruvetu, a dijagnostičke se metode prilagođavaju tehnologiji tandemske spektrometrije masa (MS/MS). Sve
ove činjenice upućuju na to da ovoj podskupini lizosomskih bolesti treba posvetiti dodatnu pozornost.

Ključne riječi

mukopolisaharidoze; glikozaminoglikani; laboratorijska dijagnostika; biomarkeri

Hrčak ID:

119827

URI

https://hrcak.srce.hr/119827

Datum izdavanja:

24.12.2013.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 1.028 *