Skoči na glavni sadržaj

Pregledni rad

Klinička ekspresija Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije s obzirom na promjene u području Xp21.2 - lokusu koji kodira sintezu distrofina

Silvija Pušeljić
Vesna Milas
Mirna Sipl
Ivo Pušeljić


Puni tekst: hrvatski pdf 1.716 Kb

str. 41-44

preuzimanja: 209

citiraj

Puni tekst: engleski pdf 1.716 Kb

str. 41-44

preuzimanja: 954

citiraj


Sažetak

Opisuje se uloga distrofina u ekspresiji kliničke slike mišićnih distrofija. Distrofin je vrlo kompleksan protein, a gen koji kodira njegovu sintezu jedan je od najvećih gena ljudskog organizma, te zauzima oko 1% cijeloga X kromosoma. Delecije, duplikacije ili točkaste mutacije pojedinog segmenta tog velikog gena mogu dati sasvim blagu kliničku sliku u obliku brzog mišićnog zamaranja, dok promjene u nekom drugom segmentu rezultiraju vrlo teškim i letalnim oblicima Duchenneove distrofije.

Ključne riječi

Distrofin, Duchenneova i Beckerova mišićna distrofija, Područje Xp21.2 - lokus

Hrčak ID:

190678

URI

https://hrcak.srce.hr/190678

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 1.596 *