Paediatria Croatica, Vol. 61 No. 3, 2017.
Pregledni rad
https://doi.org/10.13112/PC.2017.21
Molekularno-genetička analiza osteogenesis imperfecta u kliničkoj praksi
Annika Stubbe
; Bioglobe GmBH
Dragan Primorac
Wolfgang Hoppner
Sažetak
Osteogenesis imperfecta (OI) je obilježena prijelomima uz minimalnu ili odsutnu traumu i predstavlja kontinuum u rasponu od
perinatalne smrtnosti, osobe s teškim skeletnim deformitetima do gotovo asimptomatskih osoba s niskom sklonošću prijelomima.
Dijagnosticiranje OI je interdisciplinski zadatak koji se temelji na obiteljskoj i/ili bolesnikovoj povijesti prijeloma u kombinaciji sa
znakovitim fi zičkim nalazima. Radiografsko snimanje otkriva prijelome različite starosti i stadija zaraštanja, Wormove kosti i osteopeniju.
Kako nema konačnog testa za OI, molekularno genetsko testiranje pomoću next generation sequencing (NGS) gena COL1A1
i COL1A2 te do 12 drugih gena bitno je za potvrdu genetske podloge. Stoga smo izradili NGS genski panel koji sadrži 12 gena uključenih
u OI ili tešku osteoporozu. Prikazujemo rezultate dobivene u nizu od 11 očito sporadičnih mladih bolesnika s OI, svi potomci
nezahvaćenih roditelja, koji su bili upućeni na ortopedsku kirurgiju u Specijalnoj bolnici sv. Katarina u Zaboku/Zagrebu. Deset od tih
11 bolesnika mogli smo genetski klasifi cirati. Sveukupno, uključena su bila tri gena u različitim postocima u našem nizu bolesnika:
COL1A1 (63,6%), COL1A2 (18,18%) i WNT1 (9,09%).
Ključne riječi
osteogenesis imperfecta; molekularna genetika - analiza
Hrčak ID:
201170
URI
Datum izdavanja:
25.9.2017.
Posjeta: 1.597 *