Skoči na glavni sadržaj

Pregledni rad

https://doi.org/10.13112/PC.2017.21

Osteogenesis imperfecta – molekularna osnova i lijekovi budućnosti

Ljubica Boban ; Klinika za dječje bolesti Zagreb
Eduard Rod
Mihovil Plečko
Ana Marija Slišković
Juraj Korbler
Dragan Primorac


Puni tekst: engleski pdf 374 Kb

str. 147-154

preuzimanja: 913

citiraj


Sažetak

Osteogenesis imperfecta (OI) ili bolest krhkih kostiju je metabolička bolest kostiju obilježena krhkim kostima, niskom koštanom
masom i povišenom stopom lomova i deformiteta kostiju. Klinička prezentacija bolesnika s OI veoma je raznolika, od blagog do
teškog i smrtonosnog tipa OI. Napretkom molekularne biologije i istraživanjima na životinjskim modelima OI nađeno je najmanje
16 novih gena uključenih u patogenezu OI. Većina mutacija su autosomno dominantne i zahvaćaju gene COL1A1 i COL1A2 koji su
odgovorni za sintezu kolagena. Preostalih 10%-15% mutacija u OI su autosomno recesivne i zahvaćaju gene uključene u razne
metaboličke procese u kostima. Sve bolje razumijevanje metabolizma kostiju i genetski inženjering nude nove potencijalne terapijske
mogućnosti koje su u različitim fazama ispitivanja.

Ključne riječi

osteogenesis imperfecta; kolagen tip I; molekularna genetika; genska terapija; matična stanica

Hrčak ID:

201172

URI

https://hrcak.srce.hr/201172

Datum izdavanja:

25.9.2017.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 1.662 *