Stručni rad
Laboratorijska dijagnostika neuronske ceroidne lipofuscinoze tipa 2 (CLN2) iz suhe kapi krvi na filtarskom papiru i leukocita
Iva Bilandžija Kuš
; Klinički zavod za laboratorijsku dijagnostiku Kliničkog bolničkog centra Zagreb i Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu
Nikolina Blažević
; Farmaceutsko-biokemijski fakultet Sveučilišta u Zagrebu
Ana Škaričić
; Klinički zavod za laboratorijsku dijagnostiku Kliničkog bolničkog centra Zagreb i Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu
Ivana Križić
; Klinički zavod za laboratorijsku dijagnostiku Kliničkog bolničkog centra Zagreb i Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu
Igor Prpić
; Klinički bolnički centar Rijeka, Klinika za pedijatriju, Zavod za dječju neurologiju i dječju psihijatriju, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci
Ksenija Fumić
; zavod za laboratorijsku dijagnostiku Kliničkog bolničkog centra Zagreb
Sažetak
Neuronska ceroidna lipofuscinoza tipa 2 (CLN2; Battenova bolest tipa 2; OMIM, #204500)
prouzročena je nedostatnom aktivnošću lizosomske serin-proteaze tripeptidil-peptidaze
(TPP1). Bolest je progresivnog tijeka, a klinički simptomi najčešće se pojavljuju između
druge i četvrte godine života. Bez pravodobno postavljene dijagnoze i uvođenja odgovarajućeg
liječenja dolazi do brzog propadanja motoričkih i kognitivnih funkcija. Laboratorijski
selektivni probir započinje mjerenjem aktivnosti enzima TPP1 iz uzorka suhe kapi krvi
na filtarskom papiru, a svaka snižena aktivnost mora se potvrditi mjerenjem u homogenatu
leukocita. Aktivnost TPP1 mjeri se interno razvijenom (engl. in house) fluorimetrijskom
metodom za koju je nužno u svakom laboratoriju uspostaviti referentne intervale. Naši referentni
rasponi TPP1 iz uzoraka suhe kapi krvi jesu 58,8 (± 12,8) μmol/isječku/sat, a iz
leukocita 624,8 (± 153,4) nmol/sat/mg proteina. Konačna je potvrda dijagnoze nalaz patogenih
mutacija u genu TPP1/CLN2. Postavljanje rane kliničke sumnje na CLN2 predstavlja
izazov u vremenu kada je dostupna rana laboratorijska dijagnostika kao i odgovarajući
pristup liječenju.
Ključne riječi
neuronska ceroidna lipofuscinoza tipa 2 (CLN2); suha kap krvi; leukociti; referentni intervali
Hrčak ID:
226883
URI
Datum izdavanja:
15.10.2019.
Posjeta: 1.337 *