Skoči na glavni sadržaj

Liječnički vjesnik, Vol. 144 No. Supp 1, 2022.

Pregledni rad

https://doi.org/10.26800/LV-144-supl1-26

Prirođene anomalije bubrega i urinarnog trakta (CAKUT)

Anita Racetin ; Department of Anatomy, Histology and Embryology, School of Medicine, University of Split, Split, Croatia
Nela Kelam ; Department of Anatomy, Histology and Embryology, School of Medicine, University of Split, Split, Croatia
Natalija Filipović ; Department of Anatomy, Histology and Embryology, School of Medicine, University of Split, Split, Croatia
Vlatka Martinović ; Department of Surgery, University of Mostar, School of Medicine and University Hospital Center Mostar
Adela Arapović ; Department of Pediatric Nephrology, University of Split School of Medicine and University Hospital in Split
Mirna Saraga-Babić ; Department of Anatomy, Histology and Embryology, School of Medicine, University of Split, Split, Croatia
Marijan Saraga ; Department of Pediatric Nephrology, University of Split School of Medicine and University Hospital in Split
Katarina Vukojević ; Department of Anatomy, Histology and Embryology, School of Medicine, University of Split, Split, Croatia

Puni tekst: engleski pdf 1.345 Kb

str. 165-166

preuzimanja: 203

citiraj

Puni tekst: hrvatski pdf 1.345 Kb

str. 165-166

preuzimanja: 161

citiraj

Sažetak

Kongenitalne anomalije bubrega i urinarnog trakta (CAKUT) predstavljaju širok spektar prenatalnih malformacija (izoliranih ili u sklopu sindroma), koje čine do jedne četvrtine ukupnih urođenih mana i uzrokuju završnu bubrežnu bolest u do polovice ovih slučajeva. Najteži CAKUT fenotipovi proizlaze iz poremećene diferencijacije ili interakcije mokraćovodnog pupoljka i metanefričkog mezenhima. CAKUT može nastati međudjelovanjem različitih genetskih i epigenetskih čimbenika, kao i zbog brojnih vanjskih čimbenika kao što su dijabetes majke, lijekovi, nedostatak folata i željeza, uz naglasak na čimbenike okoliša koji modificiraju ekspresiju bolesti. Genetski poremećaji (oko 40 izoliranih gena i oko 150 koji su dio sindroma) su u pozadini oko 15% slučajeva s promjenjivim izražajem i nepotpunom penetrantnosti. Varijacije broja kopija i submikroskopske kromosomske neravnoteže predstavljaju dijagnostički izazov. Rano prepoznavanje mutacija u genima koje mogu dovesti do CAKUT-a olakšali bi ciljanu terapiju. Paneli gena temeljeni na tehnologiji sekvenciranja sljedeće generacije mogli bi razjasniti i značajno poboljšati proces testiranja i dovesti do ispravne i učinkovitije dijagnoze CAKUT-a.

Ključne riječi

PRIROĐENE, ANOMALIJE; BUBREG; URINARNI TRAKT

Hrčak ID:

275953

URI

https://hrcak.srce.hr/275953

Datum izdavanja:

24.4.2022.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 925 *