Sažetak sa skupa
https://doi.org/10.26800/LV-144-supl6-PS34
Obiteljski hipofosfatemijski rahitis: genetska osnova, prikaz slučaja te novi pristupi u liječenju
Lea Jukić
Dina Gržan
Danijela Petković Ramadža
Ivo Barić
Tamara Žigman
Mislav Čavka
Sažetak
Obiteljski hipofosfatemijski rahitis (X-vezani hipofosfatemijski rahitis) je metabolička bolest kostiju karakterizirana povišenom koncentracijom faktora rasta fibroblasta 23 zbog inaktivirajuće mutacije gena PHEX, urinarnim gubitkom fosfata i kliničkom slikom rahitisa.
Ključne riječi
alkalna fosfataza; faktor rasta fibroblasta 23; fosfati, kalcitriol; obiteljski hipofosfatemijski rahitis
Hrčak ID:
291112
URI
Datum izdavanja:
8.12.2022.
Posjeta: 458 *