Pregledni rad
https://doi.org/10.26800/LV-146-supl1-19
Dileme u postavljanju dijagnoze nasljednih metaboličkih bolesti analizom gena i kako si pomoći
Tamara Žigman
orcid.org/0000-0003-1184-8798
Danijela Petković Ramadža
Sažetak
Genske analize omogućuju definiranje molekularne osnove nasljedne metaboličke bolesti, usmjeravaju nas prema optimalnom načinu liječenja i omogućuju genetičko informiranje, a ponekad i prenatalnu dijagnostiku, ako je indicirana. Ulaskom tehnologije sekvenciranja nove generacije u dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti promijenila se paradigma razmišljanja o dijagnostičkom algoritmu za pojedine skupine bolesti. Metode sekvenciranja nove generacije imaju svoje dosege i ograničenja, koje onaj koji se njima koristi treba poznavati. U tumačenju nejasnih nalaza pomažu nam neki korisni informatički izvori o kojima se u tekstu više govori. Neselektivan i neracionalan pristup u korištenju novih tehnologija genske analize nije prihvatljiv i ne može zamijeniti znjanje i vrijeme koje je potrebno posvetiti pacijentu s rijetkom bolesti.
Ključne riječi
NASLJEDNI POREMEĆAJI METABOLIZMA; GENETSKO TESTIRANJE; SEKVENCIRANJE NOVE GENERACIJE; VARIJANTE NEJASNOGA ZNAČAJA
Hrčak ID:
315833
URI
Datum izdavanja:
11.4.2024.
Posjeta: 71 *