Book review

https://doi.org/10.20471/acc.2025.64.04.22

Dijete sa sindromom ekstremne paroksizmalne boli i eritromelalgijom: izazovi u liječenju hipertenzije

Gabriela Živković ; Division for Neonatology, Department of Obstetrics and Gynecology, Sestre milosrdnice University Hospital Center, Zagreb, Croatia
Ivana Trutin ; Division for Pediatric Nephrology, Department of Pediatrics, Sestre milosrdnice University Hospital Center, Zagreb, Croatia; University of Rijeka, School of Medicine, Croatia
Hrvoje Kniewald ; Division for Pediatric Cardiology, Department of Pediatrics, Sestre milosrdnice University Hospital Center, Zagreb, Croatia
Ivo Barić ; Division for Genetics and Metabolic Disorders, Department of Pediatrics, University Hospital Centre Zagreb, Zagreb, Croatia; University of Zagreb, School of Medicine, Croatia
Silvana Marković ; Department of Pediatrics, General Hospital “Dr. Tomislav Bardek”, Koprivnica, Croatia
Danijela Petković Ramadža ; Division for Genetics and Metabolic Disorders, Department of Pediatrics, University Hospital Centre Zagreb, Zagreb, Croatia; University of Zagreb, School of Medicine, Croatia *

* Corresponding author.

Abstract

Poremećaj ekstremne paroksizmalne boli i nasljedna eritromelalgija dva su različita sindroma uzrokovana patogenim
mutacijama gena SCN9A, ali oba mogu biti dio kliničkog kontinuuma u istog pacijenta. Vodeća klinička obilježja
su napadaji boli praćeni simptomima autonomnog živčanog sustava, od kojih su najteži apneja, bradikardija i asistolija.
Arterijska hipertenzija u literaturi je opisana kao dodatno kliničko obilježje, najčešće u pacijenata sa sekundarnim oblikom
eritromelalgije. Patomehanizam hipertenzije u ovim sindromima još nije potpuno razjašnjen. Mogući uzrok je aktivacija
simpatičkog sustava zbog epizoda jake boli, a ostale teorije porasta krvnog tlaka uključuju autoimunu i upalnu etiologiju te
endotelnu disfunkciju uslijed smanjene raspoloživosti dušikova oksida što posljedično dovodi do vazokonstrikcije. Trenutno
ne postoje jasne smjernice za liječenje hipertenzije u pedijatrijskih pacijenata s eritromelalgijom. Stoga je najčešći terapijski
pristup „pokušaj-pogreška“. Posebice je izazovno liječenje pacijenata sa sindromom ekstremne paroksizmalne boli jer oni
mogu imati bradikardiju i asistoliju te često uzimaju nekoliko različitih lijekova za kontrolu neuropatske boli. U ovom radu
prikazan je klinički tijek pacijenta sa sindromom ekstremne paroksizmalne boli i eritromelalgijom kod kojeg je dijagnosticirana
sistoličko-dijastolička hipertenzija u dobi od devet godina, a koja je uspješno kontrolirana niskom dozom doksazosina.

Keywords

Poremećaj ekstremne paroksizmalne boli; Eritromelalgija; Hipertenzija; Djeca

Hrčak ID:

344736

URI

https://hrcak.srce.hr/344736

Publication date:

31.12.2025.

Article data in other languages: english

Visits: 688 *