Pregledni rad
https://doi.org/10.21860/medflum2026_349271
Optičko genomsko mapiranje – novi pristup u laboratorijskoj i kliničnoj genetici
Anja Kovanda
; University Medical Centre Ljubljana, Clinical Institute of Genomic Medicine, Ljubljana, Slovenia; University of Ljubljana, Faculty of Medicine, Ljubljana, Slovenia
*
Borut Peterlin
; University Medical Centre Ljubljana, Clinical Institute of Genomic Medicine, Ljubljana, Slovenia; University of Ljubljana, Faculty of Medicine, Ljubljana, Slovenia
* Dopisni autor.
Sažetak
Optičko mapiranje genoma (OGM) nova je metoda osnovana na snimanju pojedinačnih, enzimski obilježenih molekula DNA visoke molekularne težine, putem čega je omogućena detekcija strukturnih varijanti (SV). To uključuje neutralne strukturne varijante poput inverzija, insercija i uravnoteženih translokacija u rasponima veličina koje obično predstavljaju izazov za metode temeljene na sekvencijama, nizovima ili PCR-u. To OGM metodu čini primjenjivom u području hematološkog i konstitucijskog genetskog testiranja. U konstitucionalnoj genetici, OGM je posebno koristan za testiranje facioskapulohumeralne distrofije, validaciju sumnjivih varijanti iz drugih tehnologija, kao i za testiranje pacijenata s rijetkim bolestima s prethodno negativnim rezultatima genetskog testiranja.
Ključne riječi
duplikacija; insercija, inverzija; optičko mapiranje genoma; strukturne genomske varijante; translokacija
Hrčak ID:
349271
URI
Datum izdavanja:
1.9.2026.
Posjeta: 0 *