Skip to the main content

Review article

Klinička ekspresija Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije s obzirom na promjene u području Xp21.2 - lokusu koji kodira sintezu distrofina

Silvija Pušeljić
Vesna Milas
Mirna Sipl
Ivo Pušeljić


Full text: croatian pdf 1.716 Kb

page 41-44

downloads: 410

cite

Full text: english pdf 1.716 Kb

page 41-44

downloads: 1.556

cite


Abstract

Opisuje se uloga distrofina u ekspresiji kliničke slike mišićnih distrofija. Distrofin je vrlo kompleksan protein, a gen koji kodira njegovu sintezu jedan je od najvećih gena ljudskog organizma, te zauzima oko 1% cijeloga X kromosoma. Delecije, duplikacije ili točkaste mutacije pojedinog segmenta tog velikog gena mogu dati sasvim blagu kliničku sliku u obliku brzog mišićnog zamaranja, dok promjene u nekom drugom segmentu rezultiraju vrlo teškim i letalnim oblicima Duchenneove distrofije.

Keywords

Distrofin; Duchenneova i Beckerova mišićna distrofija; Područje Xp21.2 - lokus

Hrčak ID:

190678

URI

https://hrcak.srce.hr/190678

Publication date:

1.12.2002.

Article data in other languages: english

Visits: 3.185 *