Other
ANDERSON-FABRYJEVA NEFROPATIJA – TERAPIJSKE MOGUĆNOSTI I POGLED U BUDUĆNOST
JELENA ŠIMIĆ
orcid.org/0000-0002-1657-2797
; Rijeka University Hospital Centre, Department of Internal Medicine, Division of Nephrology, Dialysis and Renal Transplantation, Rijeka, Croatia
VALENTINO RAČKI
; Rijeka University Hospital Centre, Department of Neurology, Rijeka, Croatia
BOŽIDAR VUJIČIĆ
; Rijeka University Hospital Centre, Department of Internal Medicine, Division of Nephrology, Dialysis and Renal Transplantation, Rijeka, Croatia
SANJIN RAČKI
; Rijeka University Hospital Centre, Department of Internal Medicine, Division of Nephrology, Dialysis and Renal Transplantation, Rijeka, Croatia
Abstract
Anderson-Fabryjeva bolest uzrokovana je nedostatnom aktivnošću enzima α-galaktozidaze A što rezultira nakupljanjem glikosfi ngolipida u lizosomima stanica različitih organskih sustava. Bolest se nasljeđuje X-vezano te je zastupljena u oba spola, no u muškaraca, koji su hemizigoti za mutirani gen, simptomi se ispoljavaju ranije uz izraženiji fenotip. Nakupljanje u stanicama bubrega uzrokuje isprva reverzibilne, a potom i ireverzibilne patološke promjene u svim segmentima nefrona što dovodi do proteinurije i bubrežne disfunkcije s postepenom progresijom do terminalnog stadija bubrežnog zatajenja. U ovom radu osvrnuli smo se na trenutne terapijske mogućnosti u obliku intravenske enzimske nadomjesne terapije agalzidazom alfa i agalzidazom beta uz noviju peroralnu metodu liječenja molekularnim šaperonima. Razmotreni su trenutni dosezi istraživanja genske terapije ugradnjom funkcionalnog GLA gena u genom bolesnika, što je budućnost liječenja nasljednih bolesti. Pravovremeno prepoznavanje i liječenje Anderson-Fabryjeve bolesti značajno smanjuju mortalitet i morbiditet pacijenata te povećavaju njihovu kvalitetu života.
Keywords
Anderson-Fabryjeva bolest; alfa-galaktozidaza A; globotriaozilceramid; enzimska nadomjesna terapija; genska terapija
Hrčak ID:
230111
URI
Publication date:
5.12.2019.
Visits: 1.134 *