Review article

https://doi.org/10.21860/medflum2021_365337

Genetičko testiranje recesivnih monogenskih bolesti: od dijagnostičkog testiranja do suvremenog proširenog genomskog probira nositelja

Ema Dejhalla orcid.org/0000-0003-0873-1257 ; Centar za genetičku edukaciju i Zavod za medicinsku biologiju i genetiku, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Rijeka, Hrvatska
Nina Pereza ; Centar za genetičku edukaciju i Zavod za medicinsku biologiju i genetiku, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Rijeka, Hrvatska
Saša Ostojić ; Centar za genetičku edukaciju i Zavod za medicinsku biologiju i genetiku, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Rijeka, Hrvatska
Borut Peterlin ; Klinički institut za genomsku medicinu, Klinički centar Ljubljana, Ljubljana, Slovenija
Sanja Dević Pavlić orcid.org/0000-0001-8440-1722 ; Centar za genetičku edukaciju i Zavod za medicinsku biologiju i genetiku, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Rijeka, Hrvatska

Abstract

Pravovremeno postavljanje ispravne dijagnoze recesivne monogenske bolesti u oboljele osobe od iznimne je važnosti za mogućnosti provođenja dostupnih metoda prevencije razvoja bolesti ili specifične odnosno simptomatske terapije kada je bolest već razvijena. Nadalje, važna karika u prevenciji i praćenju vjerojatnosti pojavljivanja recesivnih monogenskih bolesti su različite mogućnosti genetičkog probira kojima je moguće otkriti nositelje genetske predispozicije za bolest, koji su najčešće zdrave osobe, ali mogu prenijeti gensku promjenu na potomstvo. U ovom preglednom članku prikazane su najnovije spoznaje vezane uz definiciju, učestalost i dijagnostiku recesivnih monogenskih bolesti, uključujući dijagnostičko genetičko testiranje, utvrđivanje statusa nositelja, probir u populaciji i prošireni genomski probir nositelja.

Keywords

genetičko testiranje; genomski probir nositelja; recesivne genske bolesti

Hrčak ID:

251271

URI

https://hrcak.srce.hr/251271

Publication date:

1.3.2021.

Article data in other languages: english

Visits: 3.390 *