Review article
https://doi.org/10.26800/LV-146-supl1-27
Dismorfija i razvojne anomalije zbog nasljednih metaboličkih bolesti
Sanda Huljev Frković
orcid.org/0000-0003-1513-2965
*
* Corresponding author.
Abstract
Dismorfologija je dio kliničke genetike koji proučava odstupanje od uobičajene morfologije u populaciji koristeći specifična obilježja u dijagnostici i otkrivanju sindromskih poremećaja. Dismorfične crte lica i prirođene razvojne anomalije drugih organa mogu biti vidljive pri rođenju ili se uočavaju u kasnijem životnom periodu.
Iako pri razmatranju dismorfije kod nekog bolesnika obično prvo ne razmišljamo o nasljednim metaboličkim bolestima, prepoznavanje specifičnog fenotipa vezanog uz ovu skupinu bolesti može biti važan dijagnostički trag, osobito kada su prisutni i drugi simptomi kao što su različita neurološka odstupanja, abnormalnosti skeleta, bolesti
jetre, zastoj u razvoju, kardiomiopatije ili abnormalnosti oka. Spoznaja o prisutnosti fizičkih odstupanja kod nasljednih metaboličkih bolesti i primjeri bolesti prikazani u tekstu važni su jer premošćuju tradicionalne podjele te povezuju dismorfologiju i metabolizam.
Keywords
DISMORFIJA, NASLJEDNE METABOLIČKE BOLESTI, PRIROĐENE ANOMALIJE, GENETIKA
Hrčak ID:
315854
URI
Publication date:
11.4.2024.
Visits: 139 *