Pregledni rad

https://doi.org/10.26800/LV-146-supl1-27

Dismorfija i razvojne anomalije zbog nasljednih metaboličkih bolesti

Sanda Huljev Frković orcid.org/0000-0003-1513-2965 *

* Dopisni autor.

Sažetak

Dismorfologija je dio kliničke genetike koji proučava odstupanje od uobičajene morfologije u populaciji koristeći specifična obilježja u dijagnostici i otkrivanju sindromskih poremećaja. Dismorfične crte lica i prirođene razvojne anomalije drugih organa mogu biti vidljive pri rođenju ili se uočavaju u kasnijem životnom periodu.
Iako pri razmatranju dismorfije kod nekog bolesnika obično prvo ne razmišljamo o nasljednim metaboličkim bolestima, prepoznavanje specifičnog fenotipa vezanog uz ovu skupinu bolesti može biti važan dijagnostički trag, osobito kada su prisutni i drugi simptomi kao što su različita neurološka odstupanja, abnormalnosti skeleta, bolesti
jetre, zastoj u razvoju, kardiomiopatije ili abnormalnosti oka. Spoznaja o prisutnosti fizičkih odstupanja kod nasljednih metaboličkih bolesti i primjeri bolesti prikazani u tekstu važni su jer premošćuju tradicionalne podjele te povezuju dismorfologiju i metabolizam.

Ključne riječi

DISMORFIJA, NASLJEDNE METABOLIČKE BOLESTI, PRIROĐENE ANOMALIJE, GENETIKA

Hrčak ID:

315854

URI

https://hrcak.srce.hr/315854

Datum izdavanja:

11.4.2024.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 844 *