Review article

https://doi.org/10.21860/medflum2026_349319

Neinvazivna prenatalna dijagnostika: izazovi, prepreke i potencijali

Jadranka Vraneković ; Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Zavod za medicinsku biologiju i genetiku, Rijeka, Hrvatska *
Andrej Sušlić ; Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Zavod za medicinsku biologiju i genetiku, Rijeka, Hrvatska
Anita Barišić ; Klinički bolnički centar Rijeka, Klinika za ginekologiju i opstetriciju, Rijeka Hrvatska
Ivana Babić Božović ; Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Zavod za medicinsku biologiju i genetiku, Rijeka, Hrvatska; Klinički bolnički centar Rijeka, Klinika za ginekologiju i opstetriciju, Rijeka Hrvatska; Univerzitetni klinički centar Ljubljana, Klinički institut za genomsku medicinu, Ljubljana, Slovenija

* Corresponding author.

Abstract

Neinvazivna prenatalna dijagnostika (NIPD) temeljena na analizi fragmentiranog slobodnog fetalnog DNK u majčinoj cirkulaciji, predstavlja revolucionarni iskorak u području prenatalne medicine. Metoda omogućava rano i precizno genetičko testiranje fetusa bez rizika koji prate invazivnu dijagnostiku. Trenutno se neinvazivna prenatalna dijagnostika primjenjuje u ograničenim, strogo definiranim kliničkim okolnostima, ponajprije kod trudnoća visokog rizika te za detekciju specifičnih monogenskih poremećaja u slučajevima gdje je poznata obiteljska mutacija. Zbog tehničkih ograničenja, metoda zasad nije široko primjenjiva za sve trudnoće niti za sve vrste genetskih poremećaja. Napretkom tehnologije, u budućnosti se očekuje razvoj pristupa analizi cjelovite fetalne deoksiribonukleinske kiseline, izolirane iz rijetkih fetalnih stanica u krvotoku majke.

Keywords

fetalne stanice; izvanstanični slobodni fetalni DNK; neinvazivna prenatalna dijagnostika; neinvazivni prenatalni testovi probira

Hrčak ID:

349319

URI

https://hrcak.srce.hr/349319

Publication date:

1.9.2026.

Article data in other languages: english

Visits: 0 *