Pregledni rad
https://doi.org/10.21860/medflum2026_349319
Neinvazivna prenatalna dijagnostika: izazovi, prepreke i potencijali
Jadranka Vraneković
; Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Zavod za medicinsku biologiju i genetiku, Rijeka, Hrvatska
*
Andrej Sušlić
; Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Zavod za medicinsku biologiju i genetiku, Rijeka, Hrvatska
Anita Barišić
; Klinički bolnički centar Rijeka, Klinika za ginekologiju i opstetriciju, Rijeka Hrvatska
Ivana Babić Božović
; Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Zavod za medicinsku biologiju i genetiku, Rijeka, Hrvatska; Klinički bolnički centar Rijeka, Klinika za ginekologiju i opstetriciju, Rijeka Hrvatska; Univerzitetni klinički centar Ljubljana, Klinički institut za genomsku medicinu, Ljubljana, Slovenija
* Dopisni autor.
Sažetak
Neinvazivna prenatalna dijagnostika (NIPD) temeljena na analizi fragmentiranog slobodnog fetalnog DNK u majčinoj cirkulaciji, predstavlja revolucionarni iskorak u području prenatalne medicine. Metoda omogućava rano i precizno genetičko testiranje fetusa bez rizika koji prate invazivnu dijagnostiku. Trenutno se neinvazivna prenatalna dijagnostika primjenjuje u ograničenim, strogo definiranim kliničkim okolnostima, ponajprije kod trudnoća visokog rizika te za detekciju specifičnih monogenskih poremećaja u slučajevima gdje je poznata obiteljska mutacija. Zbog tehničkih ograničenja, metoda zasad nije široko primjenjiva za sve trudnoće niti za sve vrste genetskih poremećaja. Napretkom tehnologije, u budućnosti se očekuje razvoj pristupa analizi cjelovite fetalne deoksiribonukleinske kiseline, izolirane iz rijetkih fetalnih stanica u krvotoku majke.
Ključne riječi
fetalne stanice; izvanstanični slobodni fetalni DNK; neinvazivna prenatalna dijagnostika; neinvazivni prenatalni testovi probira
Hrčak ID:
349319
URI
Datum izdavanja:
1.9.2026.
Posjeta: 0 *