Short communication, Note

Sindrom prstenastog kromosoma 18

Nina Pereza ; Department of biology and medical genetics, Faculty of medicine, University of Rijeka, Rijeka, Croatia
Alena Buretić-Tomljanović ; Department of biology and medical genetics, Faculty of medicine, University of Rijeka, Rijeka, Croatia
Jadranka Vraneković ; Department of biology and medical genetics, Faculty of medicine, University of Rijeka, Rijeka, Croatia
Saša Ostojić ; Department of biology and medical genetics, Faculty of medicine, University of Rijeka, Rijeka, Croatia
Miljenko Kapović ; Department of biology and medical genetics, Faculty of medicine, University of Rijeka, Rijeka, Croatia

Abstract

Cilj: Prstenasti ili ring kromosom rijetka je strukturna promjena kromosoma koja najčešće nastaje zbog terminalne delecije na oba kraka kromosoma te ponovnog spajanja preostalih dijelova kratkog i dugog kraka kromosoma u prstenastu strukturu. Sindromi prstenastih
kromosoma iznimno su rijetki s incidencijom od 1 : 50.000 živorođene djece. U ovom radu prikazujemo prvi slučaj djevojčice sa sindromom prstenastog kromosoma 18 zabilježenog na
Zavodu za biologiju i medicinsku genetiku (Medicinski fakultet, Sveučilište u Rijeci).
Prikaz slučaja: Bolesnica je dvanaestogodišnja djevojčica sa psihomotornom retardacijom, mikrocefalijom, niskim rastom, dismorfijom lica (hipertelorizam, hipoplazija srednjeg lica, usni kutovi
okrenuti prema dolje, rascjep nepca, prognatija, nisko postavljene uške), obostranom stenozom vanjskog slušnog hodnika uz provodnu gluhoću i brahidaktilijom. Citogenetičkom analizom utvrđen je mozaični kariotip: 46,XX,r(18)(p11.3;q23)[97]/45,XX,-18[3] de novo. Daljnjom kliničkom obradom utvrđeno je kako bolesnica ima obilježja klasična za deleciju oba kraka 18. kromosoma. Klinička obilježja djeteta prikazana su i uspoređena s klasičnim kliničkim obilježjima sindroma.
Rasprava i zaključak: Iako je sindrom prstenastog kromosoma 18 rijedak genetički poremećaj, nužno je prepoznati dijete s multiplim prirođenim anomalijama već na razini primarne zdravstvene zaštite te ga zbog pravilnog genetičkog informiranja i odabira odgovarajuće
terapije što prije uputiti na specijalističku obradu, kao i na citogenetičku analizu.

Keywords

dismorfologija; genetika; gluhoća; niski rast

Hrčak ID:

53228

URI

https://hrcak.srce.hr/53228

Publication date:

7.6.2010.

Article data in other languages: english

Visits: 5.339 *